Что такое spina bifida
В России ежегодно рождаются около двух тысяч детей со spina bifida — редким, но не безнадежным диагнозом. За этим словом скрываются не только операции и реабилитация, но и истории детей, которые ходят, учатся и живут полноценной жизнью. Суть порока — в неполном закрытии позвоночного канала, из-за чего спинной мозг остается без защиты. Иными словами, это расщепление позвоночника, возникающее из-за нарушения развития нервной трубки на ранних сроках беременности.
Последствия могут включать нарушения движений в ногах, проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника, а также осложнения со стороны почек. Интеллект при этом сохраняется. Статистика показывает, что в 70% случаев патологию выявляют еще во время беременности. Благодаря современному лечению 85% пациентов живут долгой жизнью удовлетворительного качества.
Как развивается порок
Формирование spina bifida происходит в самом начале беременности: на 3–4 неделе развития эмбриона, когда закладывается нервная система. В норме специальная структура — нервная пластинка — должна свернуться в трубку, чтобы в дальнейшем образовать головной и спинной мозг. При патологии этот сложный процесс нарушается: на определенном участке будущего позвоночника нервная трубка полностью не смыкается, что не дает позвонкам сформироваться и защитить спинной мозг. Часто еще до того, как женщина узнает о беременности, и возникает анатомическая основа будущего порока развития.
Spina bifida редко возникает изолированно. Порок развития могут сопровождать другие нарушения. Например, аномалия Арнольда-Киари II типа, при которой мозг смещается вниз, нарушая циркуляцию спинномозговой жидкости. Это в свою очередь приводит к гидроцефалии — избытку жидкости в мозге, встречающейся у большинства пациентов. Еще один характерный порок — синдром фиксированного спинного мозга. При нем спинной мозг неестественно прикрепляется к окружающим тканям. Это ограничивает его нормальное движение и рост и вызывает прогрессирующие неврологические нарушения.
Диагностика spina bifida
Обнаружить spina bifida можно во время первого (11–14 недель) и второго (19–21 неделя) скринингового УЗИ. Для подтверждения порока проводят МРТ плода и собирают врачебный консилиум. Если диагноз поставлен, то будущих родителей информируют о прерывании беременности, что сегодня считается устаревшим подходом, или хирургической коррекции дефекта. Последняя позволяет сохранить функции конечностей и улучшить качество жизни ребенка.
Наш фонд запустил проект по внедрению ИИ-диагностики spina bifida у плода. Партнеры из команды Yandex Cloud обучили нейросеть так, чтобы она помогала врачам обнаружить симптомы аномалии на УЗИ беременных женщин.
Для создания алгоритма команда использовала уникальный датасет из 6 тысяч обезличенных УЗИ-снимков, предоставленных Национальным медицинским исследовательским центром акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова (НМИЦ им. В.И. Кулакова). Врачи-эксперты центра выполнили разметку данных и контролировали медицинскую методологию. Специалисты Yandex Cloud совместно со студентами Школы анализа данных Яндекса разработали нейросетевую архитектуру для выявления патологий и удобный веб-интерфейс для работы врачей.
Медицинская помощь во время беременности: внутриутробные операции
Современная медицина позволяет «закрыть» дефект до рождения — для этого существует операция, которую можно провести внутриутробно. Через разрез на матке хирурги получают доступ к плоду, освобождают спинной мозг от окружающих тканей и послойно закрывают открытую область. При отсутствии противопоказаний такое вмешательство защищает спинной мозг от разрушительного воздействия околоплодных вод и предотвращает дальнейшее развитие порока.
Помощь во время беременности помогает значительно уменьшить или предотвратить паралич, сохранить моторные функции нижних конечностей и снизить проявления сопутствующей аномалии Арнольда-Киари. Ключевое значение имеют сроки проведения операции: критически важное «окно» составляет всего 22–26 недели беременности, когда возможно добиться наилучших результатов.
Медицинская помощь после рождения: постнатальные операции
Если дефект не был устранен внутриутробно, операцию проводят после рождения — в первые дни жизни ребенка. Хирургическое вмешательство в этом случае направлено на закрытие открытого участка спинного мозга и восстановление защитного барьера.
Срочность объясняется высоким риском инфицирования: через незащищенный дефект болезнетворные микроорганизмы могут легко проникнуть в спинномозговой канал и вызвать менингит или другие тяжелые осложнения. Своевременная помощь способна не только предотвратить угрозу жизни, но и сохранить оставшиеся нервные функции.
Почему это важно знать
Spina bifida — это тема, которая важна для каждого, кто планирует стать родителем, поскольку ее последствия можно предотвратить или значительно смягчить. Ученые доказали, что прием фолиевой кислоты до зачатия и в первом триместре снижает риск развития порока. Классическая работа, опубликованная еще в 1991 году в журнале «The Lancet», показала: прием этого витамина позволяет предотвратить до 70% случаев дефектов нервной трубки. Вывод основан на наблюдениях за 1195 беременностями в 33 международных центрах и остается актуальным сегодня.
Прием препаратов витамина В9 необходимо начинать не в тот момент, когда установлен факт беременности, а задолго до этого — как минимум за 3 месяца до наступления беременности и в ее первые 4 недели. Для женщин, которые планируют беременность, стандартная дозировка составляет от 400 до 1000 мкг в сутки. Особенно важен прием фолиевой кислоты для женщин, у которых есть врожденный порок развития — spina bifida или расщепление позвоночника, либо они уже имеют ребенка с такой патологией. Для них в плановом порядке нужна большая доза — около 4000 мкг.
Осведомленность о заболевании помогает будущим родителям вовремя пройти необходимые обследования и принять взвешенное решение. В том числе, о проведении внутриутробной операции, если на скрининге выявят порок. Наконец, понимание того, что грамотное ведение пациента со spina bifida позволяет превратить диагноз из приговора в управляемое состояние, дает семьям надежду и конкретный план действий для обеспечения полноценной жизни ребенка.
Наблюдение пациентов мультидисциплинарной командой
Наблюдение пациентов со spina bifida на протяжении жизни — ключевое условие для достижения максимальной самостоятельности и предотвращения тяжелых осложнений. Главный принцип врачей в таком случае можно сформулировать как «Не один, а вместе», поскольку ни один узкий специалист не способен охватить все аспекты сложного порока развития.
Команда должна быть мультидисциплинарной. В нее должны входить педиатр или терапевт, нейрохирург, невролог, ортопед, гастроэнтеролог, уролог и специалист узкого направления — нейроуролог, который работает с нарушениями функций мочевого пузыря и кишечника, вызванными повреждением нервной системы. Именно слаженная работа врачей позволяет адаптировать лечение к меняющимся потребностям пациента на разных этапах жизни.
Жизнь со spina bifida: реабилитация и социализация
Путь человека со spina bifida к полноценной жизни состоит из нескольких важных этапов. Все начинается с ранней помощи, когда физическая терапия и эрготерапия помогают развивать базовые навыки. Затем на первый план выходит образование, которое ребенок может получить как из дома, так и в обычной школе. Инклюзивный подход позволяет сделать среду доступной: с оборудованными пандусами и поручнями, безбарьерным доступом в санузлы, специальным рабочим местом с регулируемой высотой стола.
Еще один важный момент — психологическая поддержка. Она нужна не только ребенку, но и всей семье для принятия диагноза и адаптации. Завершающим этапом становится плавный переход во взрослую жизнь, где человек учится самостоятельно управлять своим здоровьем.
Диагноз не лишает жизнь ярких красок. Дети и взрослые со spina bifida занимаются дайвингом, танцами на активных колясках, рисуют и поют. Воспитанники детских домов с таким заболеванием лишены подобных возможностей. Обретая семью, ребенок получает тот самый шанс на «вторую жизнь».
Spina bifida — это серьезный, но вполне управляемый диагноз. Качество жизни человека с этим заболеванием определяют три ключевых фактора: своевременная диагностика, современная хирургическая помощь и непрерывное междисциплинарное сопровождение. Благодаря возможностям современной медицины люди со spina bifida получают образование, осваивают профессии и создают семьи. Когда общество перестает видеть в человеке только диагноз, а начинает ценить его личность и способности, открывается путь к настоящей полноценной жизни.
Материал подготовлен при содействии благотворительного фонда «Спина бифида».
Ранее мы рассказывали о создании таблетки, которая диагностирует кишечные расстройства.
