Технологии, связанные с генетикой, проникают в нашу повседневность. Мы сдаем генетические тесты на предрасположенность к болезням, узнаем о своем происхождении по ДНК, обсуждаем в соцсетях новые медицинские возможности. Но есть одна область, где генетика сталкивается с особенно чувствительными вопросами — планирование семьи. Преконцепционный генетический скрининг (ПКС) позволяет еще до зачатия оценить риск рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием у клинически здоровых родителей. Казалось бы, почему бы не делать его всем?
Однако социологические исследования показывают: путь от технологической возможности до массовой практики гораздо сложнее. О том, что мешает внедрению ПКС в России, почему эксперты не могут договориться между собой, и при чем тут «ремень безопасности», пресс-службе Благотворительного фонда «Острова» рассказала Елена Богомягкова — кандидат социологических наук, доцент СПбГУ.
Планирование беременности стало более технологичным, но не все к этому готовы
— Елена, для начала давайте уточним: что такое преконцепционный генетический скрининг? Чем он отличается от других видов генетического тестирования, например, пренатального?
— Пренатальный скрининг проводится во время беременности и дает информацию о здоровье уже зачатого ребенка. Преконцепционный — это тестирование будущих родителей на этапе планирования беременности, еще до зачатия. Его цель — выявить, являются ли будущие родители носителями мутаций в генах, которые могут привести к тяжелым наследственным заболеваниям у потомства. Такой скрининг наиболее полезен в случае моногенных заболеваний, механизм передачи которых от родителей будущим детям открыт и хорошо изучен.
Речь идет о таких болезнях, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия. В этом случае если у обоих родителей есть мутации в одном и том же гене, вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. Важно понимать: каждый человек, будучи клинически здоровым, является носителем нескольких десятков таких мутаций и даже не подозревает об этом. ПКС позволяет обнаружить их наличие и оценить вероятность передачи заболевания потомству даже от полностью здоровых родителей. Знание о своем ДНК дает родителям возможность сделать информированный выбор: прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям (ЭКО), использовать донорский материал или подготовиться к рождению ребенка с особенностями здоровья.
— Звучит как очевидно полезная практика. Почему она до сих пор не стала массовой?
— Потому что это очевидно с точки зрения медицины. А с точки зрения социологии здесь переплетаются несколько сложных процессов.
Во-первых, планирование беременности само по себе меняется, эволюционирует. Еще сравнительно недавно под «планированием семьи» понимали в основном регулирование деторождения — когда рожать, сколько и с какой частотой. Сегодня эта практика расширяется и включает в том числе обращение к генетике и другим способам прогнозирования здоровья будущих детей. Однако, несмотря на рост популярности, рациональный подход к деторождению пока не стал новой нормой.
Во-вторых, сама процедура ПКС слабо вписана в систему здравоохранения. Преконцепционный скрининг не входит в ОМС. В некоторых случаях исключение составляют семьи с повышенным генетическим риском. Для подавляющего большинства ПКС предоставляется платно и доступен преимущественно в крупных городах.
Система находится в хрупком равновесии. Его легко нарушить
— То есть проблема в деньгах и доступности?
— Не только и не столько. Если бы дело было только в финансах, мы бы увидели высокий спрос среди тех, кто может себе это позволить. Но исследования показывают: обращение к ПКС пока не стало рутиной даже для платежеспособных групп, хотя они и выражают большую готовность проходить такую диагностику в будущем. Здесь есть более глубинные барьеры.
В ходе экспертных интервью мы выделили две большие группы препятствий.
Первая — готовность институтов: нехватка врачей-генетиков, недостаток компетенций у медицинских профессионалов, трудности становления профилактической медицины в нашей стране в целом. Вторая — готовность населения: низкая генетическая грамотность, недостаточная информированность, социокультурные особенности и необходимость самостоятельной оплаты процедуры.
Данные о количестве врачей-генетиков в стране не публикуются, но по разным оценкам, их от 340 до 580 на всю Россию. Представьте, что будет, если ПКС станет массовым — этих специалистов просто не хватит, чтобы консультировать всех желающих.
— Получается, система сама себя ограничивает?
— Да, сегодня она находится в определенном балансе. Существующие кадровые и инфраструктурные проблемы не позволяют справляться с большим количеством запросов. Кроме того, коммерческий характер тестирования ограничивает право врачей информировать пациентов. В результате происходит естественное сужение потока. ПКС проходят только самые информированные и мотивированные люди, проживающие преимущественно в больших российских городах.
Отсюда ловушка — если мы начнем сейчас активно популяризировать ПКС, этот баланс нарушится. Поток увеличится, но система окажется не готова — ни кадрово, ни организационно. Это не значит, что не нужно двигаться в этом направлении. Но необходимо понимать: массовое внедрение потребует серьезной разнонаправленной подготовки и времени.
У россиян нет привычки заглядывать в генетическое будущее
— Вы говорите о «социокультурных особенностях». Что это значит на практике?
— Эксперты, с которыми мы беседовали, описывали это так: жителям нашей страны не свойственно превентивное и профилактическое мышление, т.е. готовность прогнозировать риски и целенаправленно их минимизировать. Эксперт исследователь-генетик подчеркнул: «Здоровый человек к врачу не пойдет».
В интервью встречались и такие характеристики россиян, как «русское авось», «русская рулетка», «мифологическое мышление». Сильна установка «со мной этого никогда не случится». В свою очередь, знание своих генетических рисков формирует «пациента-в-ожидании» — человека, живущего в предчувствии, что предсказание сбудется. И пока такое отношение к себе и к жизни не свойственно жителям нашей страны.
— Это можно изменить просвещением?
— Это возможно, но процесс небыстрый. Один из экспертов заметил: «Если мы говорим, что население не готово, то, наверное, мы немножко недооцениваем его. Все-таки когда это их касается, они готовы это воспринимать». Однако речь идет о ситуациях, когда с людьми целенаправленно работают, формируют потребность в генетической информации. В рамках системы здравоохранения такое просвещение пока не проводится.
Эксперты не могут договориться между собой
— Что вы скажете про экспертное сообщество? Есть ли там консенсус в отношении ПКС?
— Это один из самых интересных результатов нашего исследования. На сегодняшний день по многим вопросам консенсус не достигнут. И это касается даже базовых аспектов: кто должен проходить скрининг — все или только группы риска? Какие заболевания включать? Должен ли он быть бесплатным?
Более того, мы выявили две фундаментальные дихотомии в экспертном дискурсе.
— Что это за дихотомии?
— Первая — перспектива макроструктур против перспективы пациента. Одни эксперты говорят о ПКС с точки зрения государства и системы здравоохранения. В этом случае тестирование — это способ снизить нагрузку на бюджет, уменьшить число рождений детей с тяжелыми заболеваниями, решить социальные проблемы. Другие — с точки зрения пациента. Тогда ПКС — это инструмент информированного выбора и заботы о своей семье.
Вторая — патернализм против партнерства во взаимодействии пациента с системой здравоохранения. С одной стороны, ПКС — воплощение принципов медицины 4-П (превентивная, профилактическая, персонализированная и партисипативная. — Прим. ред.), где пациент равноправен и участвует в принятии медицинских решений, а, соответственно, имеет право выбирать проходить ПКС или нет, знать свои генетические риски или не знать. С другой — идеи популяризации скрининга неочевидным образом базируются на патерналистской логике: в этом случае ПКС становится рекомендуемой или даже обязательной практикой, а пациент фактически лишается права не знать.
— И кто прав?
— Вопрос не в том, кто прав, а в том, что успешность внедрения ПКС будет зависеть от того, удастся ли найти баланс между этими перспективами — учесть интересы и государства, и отдельного человека. Пока этого баланса нет.
«Ремень безопасности» — удачная метафора, но с нюансом
— В названии Вашей статьи фигурирует метафора «ремень безопасности для ребенка». Это Ваша авторская находка?
— Нет, она принадлежит одному из экспертов — врачу-гинекологу-репродуктологу. Я вынесла эту метафору в заголовок, потому что она очень точно схватывает суть проблемы.
— Но в ней есть и скрытый патернализм?
— Да, и это интересно! С одной стороны, метафора «ремня безопасности» говорит о заботе, о том, что родитель должен обеспечить безопасность ребенка. С другой стороны, правило диктуется извне, и в этом случае родитель не имеет выбора пристегивать ребенка или нет. Мне кажется, что успешная институционализация преконцепционного скрининга возможна только тогда, когда мы сможем говорить о нем уже не как об обязательном «пристегивании», а как об инструменте, которым люди пользуются сами, осознанно и добровольно. Но для этого нужна и генетическая грамотность, и доступность, и подготовленные специалисты, и развитая инфраструктура. Пока мы на этом пути.
Знание о генетических рисках может стать грузом ответственности
— Есть ли у ПКС обратная сторона? Что, если человек узнает о рисках, но не может ничего изменить?
— Это важный вопрос. Генетическая информация крайне сенситивна. По словам одного из экспертов, «люди не знают, что у каждого из нас там до десятка рецессивных аллелей. И поэтому может возникнуть этот эффект клеймения, навешивания социальных ярлыков». Это еще одна причина невысокой популярности ПКС.
Даже сам факт необходимости скрининга, ожидание результатов и их оценка могут отрицательно сказываться на психологическом состоянии человека. Тревожность и без того высока, особенно у будущих родителей. А если выявлено носительство, человек может начать ощущать себя неполноценным, испытывать чувство вины. Кроме того, он окажется в ситуации необходимости принятия решений, к которым не готов.
— То есть человек, сдав тест, может пожалеть об этом?
— Кажется, что это один из этических вызовов ПКС. Право не знать — такое же важное, как и право знать. И когда мы говорим о популяризации скрининга, мы должны предусмотреть механизмы социально-психологической поддержки для тех, кто получает сложную информацию о своем ДНК. Сегодня система здравоохранения не готова к такому сопровождению.
Будущее ПКС — не в технологиях, а в социальных изменениях
— Если подвести итоги: ПКС в России будет развиваться?
— Конечно. Установки на контроль рисков здоровью постепенно становятся частью практик планирования беременности. Но это процесс небыстрый. Нужно не только повышать информированность населения и обеспечивать доступность, но и формировать генетическую грамотность, готовить специалистов, выстраивать систему сопровождения пациентов с выявленными рисками.
Институциализация ПКС — это не вопрос внедрения технологии. Это вопрос социальных изменений: изменения представлений о здоровье, о родительстве, об ответственности и выборе. И здесь без широкой дискуссии с участием не только врачей и исследователей-генетиков, но и социологов, биоэтиков, представителей пациентских организаций и НКО не обойтись.
— Вы упомянули, что вопрос о ПКС уже приобрел политическое звучание. Это ускорит процесс?
— В конце 2024 года появилось поручение Президента России о развитии генетических технологий. Это важный сигнал. Но политическое решение — это только начало. Как показало наше исследование, даже среди экспертов нет единства по ключевым вопросам. А если профессионалы не могут договориться между собой, то как мы можем предлагать ПКС населению?
Прежде, чем преконцепционный скрининг станет реальностью, нужно ответить на множество вопросов. И главный из них: для кого мы это делаем — для государства, которое хочет снизить нагрузку на бюджет, или для семьи, которая хочет сделать осознанный выбор? Ответ на этот вопрос определит, каким будет будущее преконцепционного скрининга в России.
Ранее Наука Mail писала, почему россияне рекордно закупаются антидепрессантами.