ДНК — это дезоксирибонуклеиновая кислота. Молекула, которая определяет биологическую сущность человека. Рассказываем, почему ее открытие стало революцией в науке. Объясняем, чем ДНК отличается от РНК, как гены связаны с геномом, и как мутации влияют на организм.
Главное о ДНК
ДНК — это молекула-носитель генетической информации.
Состоит из нуклеотидов, образующих двойную спираль.
Отвечает за наследственность, синтез белков и репликацию.
Мутации ДНК могут быть как вредными, так и двигателями эволюции.
ДНК-тесты помогают узнать о здоровье человека, склонности к каким-либо болезням, а также о его предках и родственниках.
Изучение ДНК меняет медицину и науку.
Что такое ДНК: расшифровка аббревиатуры
Аббревиатура ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. Это молекула, чья структура напоминает зашифрованный код, где записано, как и когда создавать белки, отвечающие за пищеварение, иммунитет, рост и другие жизненно важные процессы.
Этот код передается от родителей к детям, формируя наследственные признаки. Лишь около 1-2% ДНК кодируют белки — остальная часть регулирует работу генов или выполняет другие функции.
История открытия ДНК
В 1860-х годах швейцарский врач Фридрих Мишер, исследуя лейкоциты, обнаружил в ядрах клеток неизвестное вещество, которое назвал нуклеином. Однако тогда ученые не поняли его значимости — лишь спустя почти столетие человечество осознало, что это и есть ДНК, основа наследственности.
Прорыв произошел в 1953 году, когда американец Джеймс Уотсон и англичанин Фрэнсис Крик из Кембриджского университета раскрыли структуру ДНК. К тому времени наука уже знала, что ДНК хранит генетическую информацию, но ее устройство оставалось загадкой. Ученые верили: разгадав структуру, они смогут понять, как работают гены.
Ключевую роль в этом сыграла Розалинд Франклин — химик из Королевского колледжа Лондона. Используя рентгеноструктурный анализ, она пыталась «сфотографировать» молекулу ДНК. Первые снимки были размытыми, но Франклин не сдалась. Экспериментируя с уровнем влажности, она обнаружила, что при ее повышении на рентгеновских изображениях проступает четкий узор — двойная спираль.
Опираясь на данные Франклин, Уотсон и Крик создали модель ДНК. Оказалось, что молекула диаметром два нанометра (в 10 000 раз тоньше волоса) напоминает скрученную веревочную лестницу. Ее «ступени» — это пары нуклеотидов (A, T, G, C), которые и кодируют генетическую «инструкцию» для построения всего живого.
Какие функции выполняет ДНК
ДНК выполняет множество задач, которые делают возможным существование и развитие всех живых организмов.
1. Хранение генетической информации. ДНК содержит «инструкции» для построения и функционирования организма. Информация закодирована в последовательности нуклеотидов (A, T, G, C). Например, комбинация ATG может означать старт синтеза белка, а TAA — его остановку.
Пример: у человека около 20 000-22 000 генов, которые определяют все — от цвета волос до скорости метаболизма.
2. Передача генов. ДНК обеспечивает передачу признаков от родителей к потомству. При размножении молекула копируется (реплицируется), и каждая дочерняя клетка или организм получает точную или почти точную копию генетического материала.
Пример: ребенок наследует от родителей гены, отвечающие за рост, группу крови, предрасположенность к болезням.
3. Синтез белков. ДНК управляет созданием белков — «рабочих молекул» организма. Участок ДНК копируется в РНК, затем РНК «читается» рибосомами, которые собирают белки из аминокислот.
Пример: инсулин (белок, регулирующий уровень сахара в крови) синтезируется по «рецепту», записанному в гене INS.
4. Регуляция работы генов. ДНК определяет, какие гены активны в конкретной клетке и в какое время. Специальные участки молекулы (промоторы, энхансеры) и регуляторные белки включают или выключают гены.
Пример: в клетках печени активны гены, отвечающие за детоксикацию, а в нейронах — за передачу нервных импульсов.
5. Репликация (копирование). Перед делением клетки ДНК создает свою точную копию. Фермент ДНК-полимераза «разъединяет» двойную спираль и достраивает новые цепи по принципу комплементарности (A-T, G-C).
Почему важно: без репликации невозможно деление клеток, рост и восстановление тканей.
6. Репарация (восстановление). ДНК исправляет ошибки, возникающие при копировании или под воздействием внешних факторов (радиация, химикаты). Ферменты (например, эндонуклеазы) находят и вырезают поврежденные участки, заменяя их правильными нуклеотидами.
Пример: без репарации мутации накапливались бы, приводя к заболеваниям или преждевременному старению.
7. Эволюционная функция. Мутации в ДНК создают генетическое разнообразие, необходимое для эволюции. Случайные изменения в генах могут дать организму преимущество (например, устойчивость к вирусам), которое закрепляется естественным отбором.
Пример: устойчивость к малярии у носителей гена серповидноклеточной анемии.
8. Идентификация организма. Уникальная последовательность ДНК позволяет отличать один вид (или даже особь) от другого. Даже у близнецов есть небольшие различия в «некодирующих» участках ДНК.
Применение: криминалистика (ДНК-дактилоскопия), установление родства, изучение древних видов.
9. Контроль клеточного цикла и апоптоза. ДНК регулирует деление клеток и их гибель (апоптоз). Гены-супрессоры опухолей (например, p53) останавливают деление клетки при повреждении ДНК. Если это невозможно, запускается апоптоз.
Почему важно: нарушение этой функции ведет к бесконтрольному росту клеток, так возникает онкология.
Чем ДНК отличается от РНК
РНК (рибонуклеиновая кислота) — это одноцепочечная молекула, которая участвует в передаче генетической информации от ДНК к белкам, а также выполняет регуляторные и каталитические функции в клетке. В отличие от ДНК, РНК более гибкая и часто выступает «посредником» в реализации генетической программы.
Перечислим ключевые различия между ДНК и РНК.
1. Химический состав. ДНК содержит моносахарид дезоксирибозу, а РНК — рибозу (имеет дополнительную гидроксильную группу -OH). Также у молекул есть различия в азотистых основаниях. У ДНК это аденин (A), тимин (T), гуанин (G), цитозин (C). У РНК — аденин (A), урацил (U) вместо тимина, гуанин (G), цитозин (C).
2. Структура. У ДНК двойная спираль (две цепочки, закрученные вокруг общей оси), и цепи нуклеотидов комплементарны: A соединяется с T, G — с C. У РНК одноцепочечная структура, она может образовывать петли и складки. Иногда формирует короткие двойные спирали внутри себя.
3. Функции. ДНК ответственна за хранение генетической информации и передачу генов потомству. Матричная РНК переносит информацию от ДНК к рибосомам для синтеза белков. Транспортная РНК доставляет аминокислоты к рибосомам. Рибосомальная РНК входит в состав рибосом, участвует в сборке белков. Регуляторные РНК контролируют активность генов.
4. Стабильность. ДНК очень стабильна благодаря двойной спирали и прочным связям между цепями, защищена гистонами (в ядре) и ферментами репарации. РНК менее стабильна из-за одноцепочечной структуры и гидроксильной группы рибозы. Быстро разрушается после выполнения задачи (например, мРНК некоторых вакцин).
5. Локализация в клетке. У эукариот (животных, грибов и растений) ДНК находится в ядре (хромосомы) и митохондриях. У прокариот (бактерий) — в цитоплазме (нуклеоид). РНК синтезируется в ядре (транскрипция), но работает в цитоплазме (рибосомы). Также присутствует в митохондриях и хлоропластах.
6. Роль в эволюции. ДНК консервативна — изменения (мутации) происходят редко, но критичны для долгосрочной эволюции. РНК более изменчива. Существует теория, что РНК могла быть первой молекулой жизни.
ДНК, гены и геном: взаимосвязь понятий
Три ключевых понятия часто путают.
Ген — участок ДНК, отвечающий за определенный признак (например, цвет глаз).
Геном — полный набор генов организма.
ДНК — физический носитель генома.
Проще говоря, ДНК — это «книга», геном — ее содержание, а гены — отдельные главы.
Где находится ДНК в теле человека
Основная часть ДНК расположена в ядре каждой клетки, упакованная в хромосомы. Небольшие кольцевые молекулы ДНК также присутствуют в митохондриях («энергостанциях» клетки). Интересно, что если «распутать» все молекулы ДНК из одного человеческого тела, их длина превысит расстояние до Солнца и обратно!
Состав и структура молекулы ДНК
ДНК состоит из нуклеотидов, каждый из которых включает:
дезоксирибозу (сахар);
фосфатную группу;
азотистое основание: аденин (А), тимин (Т), гуанин (G), цитозин (С).
Две цепочки нуклеотидов соединяются, образуя двойную спираль ДНК, словно винтовая лестница, где «ступени» — это пары азотистых оснований. При этом цепи закручены в противоположных направлениях: одна — по часовой стрелке, другая — против. Каждый виток такой спирали содержит 10 пар оснований, а во всей молекуле человека их насчитывается около трех миллиардов. Именно в этой компактной форме хранится генетический код всех живых существ — от бактерий до млекопитающих.
Интересно, что ДНК всех людей на Земле совпадает на 99,6%. Наша уникальность — отпечатки пальцев, цвет глаз, предрасположенность к болезням — закодирована в оставшихся десятых долях процента.
«Мы абсолютно одинаковые, просто сенсорные системы адаптировались воспринимать крошечную разницу и усиливать ее. Это видовой признак — различать своих. Посмотрите на черепах или на диких птиц — сможете увидеть уникальность каждой особи так же, как видите человеческие? Вот и мы для них такие же одинаковые», — говорит Алексей Сивухин, старший преподаватель кафедры биологии ИвГУ, модератор проекта популяризации науки «СЛОН».
Что может показать ДНК-тест
ДНК-тестирование — это анализ биоматериала (слюны, крови, волос), который «читает» генетический код точно книгу.
Анализ может рассказать о человеке следующее.
Корни. Из каких регионов мира пришли предки человека, каково процентное соотношение разных этносов в его ДНК.
Семейные связи. Тест подтвердит родство двух людей даже через поколения, это помогает найти «потерянных» родственников через генетические базы данных.
Состояние здоровья. Анализ помогает узнать о рисках возникновения болезней: например, предрасположенности к диабету, онкологии, Альцгеймеру. Также с его помощью диагностируют редкие генетические синдромы и определяют, какие лекарства подходят человеку, а какие вызовут побочные эффекты.
Причины бесплодия или выкидышей, риск передать ребенку наследственное заболевание и вероятность осложнений при беременности.
Также ДНК-тесты помогают устанавливать личности преступников и погибших людей, которых нельзя опознать по внешнему виду.
«А вот способности или таланты — слишком широкое понятие, его пока нельзя определить набором генов. Гены могут только сказать, может ли быть у человека, например, темный цвет волос или такая-то длина ступней. Все остальное — фенотип. Например, ноги у человека должны быть длинные, но мама плохо ела в период беременности, и ребенок вырос коротконогим. Мы ему по генетическому тесту пророчили карьеру в легкой атлетике, а он в итоге стал музыкантом. Поэтому пока ДНК-тесты такие наклонности выявить не могут. А вот, к примеру, глубокое сканирование мозга — сможет. Но мы пока не приблизились к такому высокому разрешению аппаратов МРТ», — добавил Алексей Сивухин.
Что такое мутация ДНК и каких она бывает видов
Иногда в молекуле ДНК происходят «поломки» — их называют мутациями. Большинство таких изменений могут вызывать болезни, но некоторые остаются незамеченными или даже полезными, двигая эволюцию.
Генные мутации
Небольшие нарушения в последовательности ДНК — например, замена, удаление или добавление «букв»-нуклеотидов (A, T, G, C). Возникают из-за ошибок при копировании ДНК во время деления клетки либо из-за воздействия радиации, токсинов или вирусов.
Последствия:
нарушают работу белков, что может привести к диабету, гипертонии, психическим расстройствам;
бывают безвредны: например, меняют цвет глаз, но не влияют на здоровье.
Хромосомные мутации
Крупные изменения структуры хромосом — потери, дублирования или перестановки их участков. Причина таких мутаций — разрывы ДНК при делении клеток, которые неправильно «ремонтируются».
Они вызывают тяжелые нарушения:
пороки сердца;
умственную отсталость;
аутизм;
синдром Дауна (из-за лишней хромосомы в 21-й паре);
синдром кошачьего крика (когда плач ребенка похож на кошачий) — из-за потери части хромосомы в 5-й паре;
синдром Шерешевского — Тернера (у женщин) — из-за отсутствия одной X-хромосомы, выражается в низком росте, характерных складках на шее, отсутствии половых желез и других симптомах.
Геномные мутации
Изменение числа хромосом в клетке из-за неправильного расхождения хромосом при образовании яйцеклеток или сперматозоидов.
Геномные мутации бывают двух типов.
1. Полиплоидия — набор хромосом утроен или учетверен. Часто встречается у растений (например, у пшеницы).
2. Анеуплоидия — одна хромосома лишняя или отсутствует. Например, синдром Клайнфельтера у мужчин: XXY вместо XY. Его внешние признаки: высокий рост, телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу, увеличение молочных желез, костные аномалии.
Среди последствий таких изменений в ДНК:
гемофилия (несвертываемость крови) — если мутация произошла в половых клетках;
онкологические заболевания.
Мнение эксперта
«На нашу ДНК внешние факторы влияют каждую секунду. Каждую минуту несколько клеток нашего организма мутируют, пытаясь превратиться в злокачественное новообразование, и только система репарации внутри клеток или оперативная работа иммунной системы уберегает от беды. До какой-то поры. Мы — довольно устойчивая система. Любые изменения сразу же либо чинятся, либо устраняются. Внешние факторы (обычные, не берем в расчет фантастику) изменить геном уже родившегося человека не в состоянии», — резюмировал Алексей Сивухин.
При этом дальнейшее изучение ДНК, в том числе технологии редактирования генома, помогут, по словам эксперта, лечить редкие наследственные болезни. Это может улучшить качество жизни людей.
