Расскажем о ключевых направлениях, которые определят будущее генетики в постгеномную эру ― времени, когда геномы многих организмов уже изучены, а расшифровка ДНК стала быстрой и доступной.
Генетическое редактирование
Одним из наиболее значительных достижений в области генетики станет широкое использование технологий редактирования генов, таких как CRISPR, или геномные ножницы, когда лишние гены удаляют из генома.
С 2023 года этот подход начали использовать в медицине для лечения наследственных заболеваний. Технология не только устраняет генетические поломки, но и улучшает здоровье на уровне ДНК.
По прогнозам ученых, к 2050 году с ее помощью можно будет лечить таких сложные болезни, как муковисцидоз и гемофилия. Их будут корректировать на этапе эмбрионального развития. Ученые уже пытаются таким образом работать с синдромом Дауна. Недавно японские исследователи впервые успешно применили технологию для удаления лишней 21-й хромосомы. Метод показал эффективность до 37,5% в восстановлении нормальной функции клеток.
Кроме того, редактирование генов будут применять для повышения устойчивости к инфекциям и хроническим заболеваниям, таким как диабет и сердечно-сосудистые болезни.
Доктор биологических наук, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН Светлана Боринская рассказала, что генетики научились не только отрезать, но и на время выключать гены, которые нужны вирусу, но не являются жизненно необходимыми человеку. Если заблокировать их на несколько дней, инфекция оборвется, и вирус просто не сможет развиваться. За это время иммунная система накопит антитела для защиты.
Эффективно показала себя и генная терапия. С ее помощью уже можно обходить различные барьеры организма. Например, успешно борется со спинально-мышечной атрофией (СМА) препарат генной терапии «Золгенсма». Эта болезнь возникает из-за того, что в клетках не хватает белка, который называется SMN. Этот белок очень важен для нормальной работы двигательных нейронов — клеток, которые помогают нашим мышцам двигаться.
Теперь, чтобы понять, как работает Золгенсма, представьте себе, что у вас есть книга с инструкциями, но несколько страниц потеряны. В этом случае Золгенсма — это как новая книга с полными инструкциями. Он доставляет в клетки двигательных нейронов рабочую копию гена SMN1, который отвечает за производство этого важного белка.
Гематоэнцефалический барьер — это как защитная стена, которая охраняет мозг от ненужных веществ. Золгенсма умеет преодолевать эту стену, так что он может попасть в мозг и помочь клеткам начать производить нужный белок SMN.
Когда клетки начинают производить нормальный SMN, это помогает восстановить функции двигательных нейронов и улучшить работу мышц. В результате люди с СМА могут лучше двигаться и чувствовать себя более активными.
Также науке уже известно несколько пациентов, излеченных от ВИЧ. Вирус иммунодефицита проникает в клетки человека, цепляясь за особый рецептор на поверхности клетки ― хемокиновый рецептор 5 (CCR5). Оказалось, что люди с мутацией CCR5 почти не восприимчивы к вирусу иммунодефицита, потому что ему не за что зацепиться, чтобы попасть в клетку. И если больному ВИЧ пересадить костный мозг такого человека, вирус постепенно исчезает из крови.
Персонализированная медицина
С развитием геномики и биоинформатики персонализированная медицина станет стандартом в здравоохранении. К 2050 году появятся индивидуальные планы лечения. По словам Светланы Боринской, на основе генетического паспорта пациенты будут получать персональные рекомендации по лечению и профилактике заболеваний. Например, персонализированное лечение рака уже доступно пациентам в крупных городах России.
Тестирование на предрасположенность
Анализ ДНК ускорил многие процессы. Например, если раньше устойчивость возбудителей туберкулеза к лекарствам определяли два месяца, поскольку он медленно растет в лабораторных условиях, то сейчас это делается за несколько часов. В лечении онкологических заболеваний происходит настоящая революция. Генетические тесты позволят выявлять предрасположенность к заболеваниям и разрабатывать индивидуальные стратегии для их предотвращения.
«Изучаются, во-первых, мутации, которые повышают риск развития рака в семьях и передачу от родителей детям. Во-вторых, те, которые происходят в опухолях в течение заболевания. Генетический анализ опухолевой ткани выявляет, какие гены поломались, и в зависимости от этого подбирается лечение», ― пояснила Светлана Боринская.
Этические и социальные аспекты
С развитием генетических технологий возникнут новые этические и социальные вопросы. Например, до конца не понятно, как относиться к генетическим экспериментам с точки зрения правового поля, как в случае с китайским ученым, которого приговорили к трем годам заключения за эксперименты с эмбрионами. С согласия родителей он изменил геном эмбрионов детей, отцы которых были больны ВИЧ.
«Японцы уже вывели голубые розы, светящихся рыбок и растения. Будут ли дизайнерские дети с заданными характеристиками или, как их еще называют, ГМО-дети, большой вопрос», — считает Светлана Боринская.
По словам Светланы Боринской, ученые допускают возникновение социального неравенства в доступе к передовым генетическим технологиям. Он будет ограничен для определенных слоев населения, а с ним и продолжительность и качество жизни. На передний край науки выйдут те страны, где есть мощная поддержка фундаментальных исследований.
«Генетики очень многое делают в стол, на будущее, — поясняет эксперт. — Что-то из этого непременно выстрелит, но что именно, часто мы предсказать не можем. В конечном счете условную гонку выиграют те, у кого в «столе» накопится больше исследований».
Биотехнологии и сельское хозяйство
Генетические технологии также окажут влияние на сельское хозяйство. Ученые продолжат создавать генетически модифицированные растения, устойчивые к засухе, болезням и вредителям. Ожидается, что они помогут обеспечить продовольственную безопасность.
Кроме того, биотехнологии позволят создавать продукты с улучшенными питательными свойствами и вкусом. Например, выявлять продуктовые подделки, когда к фаршу индейки примешан куриный, а к сорту элитного солода зерно попроще.
«Генетику можно использовать и для экспертизы. Например, осетра вылавливают в Каспийском море. Там несколько стран. Чей осетр? Того, к чьему берегу он приплыл, или того, из чьих рек он вышел? Это можно определить с помощью генетики», — отметила эксперт.
Для этого ученые берут образцы ткани (например, плавников или крови) от выловленных осетров. С помощью методов молекулярной биологии, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование ДНК, ищут специфические маркеры, которые могут указывать на его популяцию или место происхождения и сравнивают с базой данных. Если генетический профиль осетра совпадает с образцами из определенной реки, это может указывать на то, что он произошел из этой реки, даже если его поймали в море. Этот подход также может помочь в управлении рыбными ресурсами, охране окружающей среды и борьбе с браконьерством, так как позволяет отслеживать миграцию и популяции осетров, а также разрабатывать стратегии их сохранения.
Как видим, изменения в области генетики к 2050 году обещают глубокие трансформации в медицине, сельском хозяйстве и обществе в целом. Мировому сообществу придется искать баланс между научным прогрессом, ответственным использованием новых технологий и их правовым регулированием. Во что это выльется на практике, покажет время.
