Валерия Ковальская

научный сотрудник ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени Бочкова

Статьи

Московские ученые описали новый вариант в гене редкого наследственного заболевания

В семье с тремя детьми у двоих диагностировали синдром Жубер. Повторный анализ генетических данных выявил ранее неизвестный вариант в гене CEP290. Ученые подтвердили его патогенность в экспериментах, а семья

<div class="smartmedia-lenta" id="smartmedia-lenta"></div><script>(function(){let e={is_commercial:`0`,brandsafety:`0`,media_stat_category:null,entity_id:`0`,entity_type:`other`,entity_content_subtype:`other`,project_uuid:null,spec_alias:null},t=t=>Object.assign(Object.assign({},e),t);var n,r,i;let a=(n=window.__mediaConfig)==null?{}:n,{baseConfig:o,baseParams:s}=a,c=t(a.initialLayoutParams),{smartmediaLentaProject:l,isMobile:u}=o==null?{}:o,{brandsafety:d}=c==null?{}:c,f=()=>typeof window.matchMedia==`function`&&window.matchMedia(`(prefers-color-scheme: dark)`).matches,p=(r=window.UTMApi)==null?void 0:r.currentPageUTM,m={container:document.getElementById(`smartmedia-lenta`),config:{adsParams:{siteid:(i=s==null?void 0:s.site_id)==null?``:i},darkTheme:!!(u&&f()),isMobile:u,brandsafety:d,project:l,expId:p}};(({container:e=document.head,scriptUrl:t,onScriptLoad:n,onScriptError:r})=>new Promise((i,a)=>{let o=document.createElement(`script`);o.src=t,o.async=!0,o.onload=()=>{n(),i(o)},o.onerror=()=>{e.removeChild(o),r(),a(Error(`Failed to load script: ${t}`))},e.appendChild(o)}))({scriptUrl:`https://smartmedia.mail.ru/dist/mailRuMedia.js`,onScriptLoad:()=>{window.__smartmedia.mailRuMedia.init(m)},onScriptError:()=>{}})})();</script>