Работа, опубликованная в журнале Frontiers in Medicine, продемонстрировала значительные успехи нейросетевых моделей в прогнозировании риска развития многофакторных заболеваний, таких как ожирение, диабет первого типа и псориаз. Исследование, проведенное совместно с компанией Genotek и Центром искусственного интеллекта НИУ ВШЭ, показало, что алгоритмы глубокого обучения значительно превосходят традиционные методы в точности прогнозов, особенно когда речь идет о сложных взаимодействиях генов, или эпистазах.
В основе традиционных методов, таких как линейная регрессия, лежит предположение, что воздействие каждого гена на развитие заболевания можно рассматривать отдельно. Однако в реальности генетические взаимодействия, особенно эпистаз, оказывают значительное влияние на здоровье, и традиционные подходы не всегда способны учесть эти эффекты. Эпистаз — это сложное взаимодействие между генами, когда один ген влияет на действие другого. Это явление затрудняет точное прогнозирование, особенно для заболеваний с многофакторным генетическим основанием.
Команда ученых из НИУ ВШЭ и компании Genotek создала нейросетевые модели, способные учитывать сложные эпистатические взаимодействия. Для обучения моделей использовались генетические данные более чем 58 тыс. человек европейского происхождения. Для этого были смоделированы различные типы эпистаза, такие как аддитивный (влияние каждого гена суммируется), мультипликативный (влияние генов умножается друг на друга) и пороговый (воздействие генов проявляется только при определенном уровне их активности).
С применением этих данных глубокие нейросетевые алгоритмы продемонстрировали значительно более высокую точность прогнозирования. Особенно заметным стало улучшение при оценке риска диабета первого типа. Здесь показатель площади под ROC-кривой (AUC), который отражает точность классификации модели, составил 0,823 для рекуррентных нейронных сетей (RNN), что значительно выше, чем у традиционных методов, и открывает новые возможности для персонализированной медицины.
Результаты нашего исследования показывают новые возможности для персонализированной медицины и профилактики. Если мы сможем точнее определять индивидуальные риски, это поможет врачам разрабатывать более эффективные стратегии лечения и предотвращения болезней.
Результаты работы подтверждают, что машинное обучение, и, в частности, нейросети, может значительно улучшить понимание генетических рисков и помочь в персонализации медицинских рекомендаций. Такие подходы могут стать основой для более точных прогнозов заболеваний и разработки эффективных методов их предотвращения и лечения.
Генетический паспорт становится неотъемлемой частью современной персонализированной медицины. Недостаточно просто расшифровать геном человека — необходимо максимально информативно интерпретировать результаты. Для этого мы постоянно работаем над обучением новых моделей для оценки рисков мультифакторных заболеваний. Наше совместное исследование показывает, что нейросети могут быть эффективными и в этой области.
Команда Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ разработала специальное программное обеспечение для полигенной оценки риска заболеваний с использованием глубокого обучения. Программа, называемая «Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска», может оценивать вероятность развития различных заболеваний, основываясь на индивидуальных генетических вариациях. Уже сейчас это программное обеспечение лицензировано компанией Genotek и используется в практических генетических исследованиях, что дает надежду на улучшение диагностики и профилактики заболеваний в будущем.
Модели, разработанные в рамках исследования, открывают перспективы для дальнейшего улучшения предсказания генетических рисков. В ближайшие годы специалисты планируют продолжить работу над усовершенствованием алгоритмов, что может привести к еще более точной персонализации медицинских рекомендаций и более эффективному лечению.
Инновационные технологии не перестают удивлять, открывая новые возможности для медицины. А вот и другая захватывающая работа, которая использует нейросети для поиска лекарств еще до клинических испытаний – об этом вы можете прочитать в этой статье.
