Причина недуга — сбой в гене huntingtin. В нейронах накапливается токсичный белок, из-за которого начинают разрушаться структуры мозга. Симптомы обычно проявляются в 35−55 лет: нарушаются движения, речь, память и настроение. Постепенно человек теряет самостоятельность. Как отмечает Nature, эффективного лечения до сих пор не существовало.
Компания из Амстердама испытала метод с использованием микроРНК. Вирус-переносчик вводится прямо в мозг (полосатое тело) и несет с собой эту ДНК-инструкцию, где она блокирует работу мутировавшего гена и мешает клеткам производить вредный белок, сообщает The Economist.
Процедура проходит под контролем МРТ. Врачи делают небольшие отверстия в черепе и через тонкий инструмент вводят препарат. Это серьезное вмешательство, но большинство пациентов перенесли его без тяжелых осложнений.
В исследовании участвовали 29 человек на ранней стадии заболевания. За 3 года у тех, кто получил высокую дозу терапии, прогрессирование заболевания замедлилось на 75% по сравнению с контрольной группой. В группе умеренной дозы эффект был слабее. В спинномозговой жидкости снизился уровень токсичного белка, сообщает о результатах The New York Times.
Исследователи подчеркивают: полного излечения не достигли, но впервые удалось вмешаться в причину изменений в мозге. Это открывает новые подходы в терапии неизлечимых заболеваний, включая редактирование генома.
Только в США около 10 тысяч человек имеют мутировавший ген, а симптомы уже развились у 40 тысяч. Для таких пациентов даже несколько дополнительных лет с ясным умом и подвижностью имеют огромное значение. Следующий этап — испытания на большем числе людей и подготовка к официальному одобрению.
