В журнале Communications Engineering опубликовано исследование группы инженеров из Ратгерского университета в Нью-Брансуике, США. Они представили портативное устройство, способное обнаруживать генетические мутации с высокой точностью, используя всего одну каплю крови. В ходе экспериментов прибор успешно определил наличие наследственного транстиретинового амилоидоза — заболевания, связанного с мутацией в гене транстиретина, которое может привести к сердечной недостаточности, особенно у людей западноафриканского происхождения.
Технология сочетает метод аллель-специфической ПЦР, разновидности полимеразной цепной реакции с электрическим импедансом — измерением сопротивления току в микрофлюидном, то есть микрожидкостном, чипе. Это позволяет выявлять изменения в ДНК напрямую в условиях обычного медицинского кабинета, не прибегая к длительной лабораторной диагностике. Результат можно получить уже через 10 минут.
Прибор создан в сотрудничестве с командой Йельского университета. Он способен амплифицировать, то есть увеличивать количество копий, участков ДНК и фиксировать мутации, влияющие на здоровье. По словам авторов, устройство работает аналогично глюкометру, а не традиционному громоздкому ПЦР-оборудованию.
Метод был протестирован на образцах крови шести пациентов и точно определил наличие или отсутствие мутации. В будущем разработчики хотят расширить возможности прибора: научить его находить сразу несколько генетических изменений, что сделает диагностику множества болезней быстрой и доступной.
Создание доступных и точных диагностических инструментов, способных работать в режиме реального времени, становится важнейшей задачей современной медицины. Особенно это актуально, когда речь идет о системах организма с тонкой регуляцией, таких как мозг. Ранее Наука Mail рассказала о методе, позволяющем отслеживать венозный кровоток в мозге без инвазивных процедур.