Ученые из Детской клиники Кливленда проанализировали почти шести тысяч детских геномов с онкологией и более четырнадцати тысяч геномов взрослых без рака позволил выявить ранее неизвестный генетический фактор, который увеличивает риск развития остеосаркомы — наиболее распространенного типа злокачественной опухоли костей у детей и молодых людей.
Ген SMARCAL1 отвечает за один из ключевых механизмов восстановления ДНК. Когда его работа дает сбой, клетка теряет способность исправлять повреждения, и ошибки начинают накапливаться, как трещины в стекле. В какой-то момент система защиты не выдерживает, и запускается рост опухоли.
Согласно исследованию, опубликованному в Journal of Clinical Oncology, примерно 2,6% детей с остеосаркомой являются носителями унаследованных мутаций в SMARCAL1. Эти изменения ослабляют процесс репарации ДНК и повышают вероятность развития опухолей костей. Для онкологии, где за последние десятилетия не происходило крупных прорывов, это серьезный шаг вперед.
Остеосаркома чаще всего поражает длинные кости рук или ног. Ее симптомы — боль, отек, уплотнение или переломы без видимой причины. В США этот диагноз ежегодно получают менее тысячи человек. Если болезнь выявляют на ранней стадии, выживаемость достигает 70%, но при распространении за пределы исходной кости шансы снижаются до 20%.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что у обычного овоща обнаружили противораковый эффект.
