Звучит заманчиво, но эксперты предупреждают: генетические тесты не панацея, а многие из них — просто маркетинг. В то же время рынок ДНК-тестов в России достиг 4−5 млрд рублей, а к 2030 году, предположительно, вырастет до 10 млрд. Поговорили с учеными, чтобы узнать, кому действительно нужны ДНК-тесты.
От фитнеса до диагностики рака
ДНК-тесты можно разделить на две категории. Первая — потребительская генетика, не связанная с медицинскими показаниями. Такие тесты определяют предрасположенность к различным особенностям организма, помогают подобрать диету или программу тренировок. Вторая категория — медицинская генетика (выявление мутаций при хронических заболеваниях или определение врожденных генетических патологий у новорожденных для раннего начала терапии), которую врач использует для диагностики и лечения.
Потребительские тесты, выявившие предрасположенность, говорят лишь о вероятности, которую можно нивелировать образом жизни и питанием, поделилась Мария Галямова, руководитель Инфраструктурного центра в Новосибирске, единственной в России организации, проводящей экспертную оценку рынка персонализированной медицины и помогающей внедрять новые медицинские технологии.
Сейчас в проведение исследования внедряется и искусственный интеллект (ИИ).
Нейросеть вместо генетика
В одном из центров генетических исследований, имеющих медицинскую лицензию и ведущих научно-исследовательскую деятельность, недавно представили «Нейроконсультанта по здоровью» — программу на базе ИИ. На основе результатов анализов и ответов на вопросы анкеты ИИ дает персональные советы по питанию, нагрузкам и улучшению образа жизни. Лаборатория центра выглядит как обычная медицинская: белые халаты, пробирки, холодильники с образцами, помещения с оборудованием для выделения ДНК, для работы с ДНК.
Сотрудники переносят пробы, вносят данные в компьютеры. Заведующая лабораторией Нина Пантелеева объясняет, что здесь работают только специалисты с профильным образованием — врачи, химики, биологи. Один анализ занимает в среднем две недели, сложные — до месяца. По словам Пантелеевой, только за этот год лаборатория провела 22 тыс. генетических исследований. По сравнению с прошлым годом это вдвое больше — превентивная медицина становится все более востребованной.
После того как анализ завершен и данные получены, начинается работа ИИ. Человек получает подробный отчет — десятки страниц информации, а затем, как правило, консультацию специалиста в области превентивной медицины. Стоимость от нескольких тысяч рублей до миллиона рублей за полное секвенирование генома (прочтение всей последовательности ДНК человека из 3 млрд пар нуклеотидов — «букв» генетического кода). Но что дальше и многим ли эти исследования на самом деле нужны?
«Человек делает тест один раз в жизни, узнает о себе много нового, но как применять эту информацию в повседневной жизни? Какие продукты покупать? Как скорректировать образ жизни?» — формулирует проблему руководитель отдела разработки центра генетических исследований Валерий Полуновский.
ИИ диагнозы не ставит
Отчасти задачу может решить тот самый «Нейроконсультант по здоровью», работающий в одном из мессенджеров. Он может ответить, например, на вопрос, можно ли человеку выпить молока.
«Нежелательно: по результатам вашего ДНК-теста выявлена низкая активность фермента лактазы. Организм плохо усваивает лактозу». Если уточнить допустимое количество, то ИИ посоветует «небольшое количество молока» и только «иногда».
Специалист, говорит Полуновский, справляется с таким анализом примерно за полтора часа. ИИ нужно для этого 2?3 минуты, и он реже ошибается. Но нейросеть не ставит диагнозы, не назначает лечение, это зона ответственности врача.
«Мы специально это ограничили, чтобы люди не начинали заниматься самолечением во вред себе», — объясняет он. Нейросеть — помощник врачу, а не замена.
ИИ против редких болезней
ИИ могут определить «поломку» гена. В Институте цитологии и генетики СО РАН, крупнейшем генетическом центре страны, исследуют редкие наследственные болезни вроде муковисцидоза и гемофилии (высокотехнологичную помощь тут оказывают по ОМС). Когда традиционно проводимые анализы не дают ответа, врачи обращаются к ДНК-диагностике. Каждый человек несет миллионы генетических отличий, иногда найти причину болезни крайне сложно. Здесь институт применяет нейросети: они анализируют не только участки ДНК, создающие белки, но и те области, которые управляют работой генов. Именно там часто скрываются причины заболеваний.
«Но как всегда в биологии, эти последовательности не жестко зафиксированы. Нет четкого правила, как определить, что вот это — сигнал к остановке считывания», — объясняет завсектором геномных механизмов онтогенеза, кандидат биологических наук Вениамин Фишман. Нейросеть уже изучила десятки тысяч генов человеческого генома, нашла закономерности и «запомнила», как выглядят «настоящие» генетические сигналы.
«И теперь, когда мы видим у пациента какое-то изменение, мы запускаем нейросеть на последовательность, которую нашли у пациента. Так мы находим поломки, которые приводят к нарушению считывания гена», — рассказал генетик.
Может ли нейросеть «сгаллюцинировать», то есть выдать неправду? «Галлюцинируют генеративные модели класса трансформеры. Мы же работаем с энкодерными трансформерами и конволюционными нейросетями — это другой класс моделей, они устроены иначе, — объясняет ученый. — Мы используем модели, точность которых разумно высокая. Это часто 99,99%», — подчеркивает Фишман.
0,01% — это часто та самая определенная доля погрешности, которую содержит любой анализ, об этом нужно проинформировать пациента. Определение генетических сбоев — рутинная, кропотливая работа, где за каждой цифрой могут стоять месяцы настройки и тестирования.
Когда стоит заглянуть в гены
Сегодня одни ученые считают генетическую диагностику универсальным инструментом для профилактики заболеваний и персонализации питания и видят в ней революцию в превентивной медицине, а другие предупреждают, что далеко не всем эти исследования, зачастую дорогостоящие, нужны.
Генетик-нутрициолог Инна Холяндра уверена в потенциале персонализированного подхода: «Когда ты знаешь генетику человека, его врожденные особенности, ты понимаешь, что именно тебе нужно с ним делать». По ее словам, генетические тесты помогают выявлять предрасположенность к главным бедам нашего времени: сахарному диабету второго типа, сердечно-сосудистым заболеваниям, атеросклерозу, артериальной гипертензии, нейродегенеративным болезням вроде болезни Альцгеймера. Она уверена, что направлять на генетическое тестирование должны все врачи, и сама рекомендует его всем своим пациентам — и для профилактики, и для работы с весом, и для лечения уже имеющихся заболеваний.
А вот врач-эндокринолог, доктор медицинских наук Алла Овсянникова, которая работает с широким спектром заболеваний, придерживается более осторожного подхода. По ее мнению, в 90% случаев генетические паспорта (индивидуальная база данных ДНК человека) не дают полной картины, не показывают, насколько опасна найденная предрасположенность и приведет ли она к реальному заболеванию. Мутации бывают безопасными (не вызывающими болезнь), опасными (почти всегда вызывающими болезнь) и неопределенными (могут как проявиться, так и не дать о себе знать).
Сертифицированные лаборатории при крупных научных институтах определяют все эти категории, а в коммерческих тестах, которые стоят от 4 до 25 тыс. рублей, подобной информации может вообще не быть. Поэтому врач всегда советует пациентам перед дорогостоящим анализом проконсультироваться с независимым медицинским генетиком.
То, что компании, предоставляющие услуги ДНК-тестирования, на своих сайтах предлагают купить их для родных и друзей, Овсянникова считает сомнительной идеей. «Лучше подарить ежегодный чекап — комплексное обследование организма. Это будет стоить примерно столько же, но хотя бы с пользой», — говорит она.
Обследования часто позволяют выявить скрытые заболевания, тот же диабет на ранних стадиях. А к потребительским ДНК-тестам отношение ученой однозначно: «Знаете, это маркетинг». Еще она уверена: генетические вариации есть у каждого, но обычно они безвредны и ни на что не влияют. Если в семье нет серьезных наследственных болезней или тревожных симптомов, такое обследование не нужно. «Копаться в себе незачем», — подчеркивает специалист.
По словам Вениамина Фишмана, генетические тесты назначаются только пациентам с серьезными медицинскими показаниями. «Если у вас нет тяжелой болезни и проблем с репродукцией, то в целом генетический тест вам не нужен, — подчеркивает специалист. — Даже если человек пришел с направлением от врача, мы все равно всегда рекомендуем сначала с врачом-генетиком пообщаться», — рассказывает он.
Люди, говорит специалист, иногда готовы платить огромные суммы за полное секвенирование генома «на всякий случай», хотя их проблему может решить исследование одного гена, которое обойдется в десять раз дешевле. Кроме того, Фишман, как и Освянникова, прежде всего рассматривает семейный анамнез, если он не отягощен, в генетическом тесте необходимости нет.
«Я очень скептически отношусь к рекомендациям питания по ДНК-тесту, — добавил ученый. — В подавляющем большинстве случаев это просто не нужно». Достаточно следовать простым принципам: есть меньше жирного, соленого и жареного, контролировать размер порций и не впадать в крайности. Единственное исключение — закрытые популяции: «Это очень специфические районы нашей страны, где люди долгое время живут в закрытых популяциях, и в этих популяциях циркулируют редкие генетические варианты». В этих случаях превентивная генетическая диагностика действительно оправданна.
Екатерина Сидорина
