Микроцефалия — врожденное нарушение, при котором мозг заметно меньше нормы, а развитие ребенка замедляется. Ученые из Бохумского университета выявили новую генетическую причину этого состояния.
Оказалось, что мутации в гене EXOSC10 вызывают первичную микроцефалию, когда нарушается тонкий баланс нейрональных стволовых клеток. Эти клетки должны одновременно обновляться и превращаться в нейроны, чтобы сформировать кору головного мозга — слой, отвечающий за мышление, память и восприятие. Изменение этого баланса сокращает количество клеток-предшественников и уменьшает размер коры.
Чтобы проверить гипотезу, ученые создали мышиные модели с аналогичными мутациями. В развивающемся мозге животных стволовые клетки преждевременно превращались в нейроны, что уменьшало пул клеток-предшественников и формировало компактную кору, полностью повторяя человеческий фенотип.
У мышей с такими мутациями ослабление сигнала частично восстановило размер коры мозга. Это впервые показывает прямую связь между работой системы разрушения молекул РНК и ростом мозга. Исследование объяснило, как правильный баланс между созданием и разрушением молекул РНК определяет, сколько клеток-предшественников остается, и какой будет размер коры. Таким образом, результаты расширили список генов, связанных с микроцефалией.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что найдена причина агрессивности опухолей головного мозга.
