Американские ученые из Медицинской школы Университета Питтсбурга создали первый в мире ресурс, который позволяет выявить людей с повышенным холестерином. Результаты работы, которая станет перспективным инструментом для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний, опубликованы в Science.
От сердечно-сосудистых заболеваний в США умирает около 700 тыс. человек в год. Диета и образ жизни помогают скорректировать болезнь или отсрочить ее начало, однако во многом развитие событий зависит от генетики, а именно от вариаций гена рецептора ЛПНП — плохого холестерина. В здоровых сосудах ЛПНП переносит «порции» хорошего холестерина, однако генетические мутации приводят к ухудшению эффективности рецептора и повышению уровня плохого холестерина.
Ученые классифицировали около 17 тыс. модификаций гена рецептора ЛПНП вместе с соответствующими изменениями в структуре белка. Ученые свели все данные в таблицу и оценили каждый вариант, учитывая механизм его действия и влияния на выведение ЛПНП.
Исследователи подсчитали, что такой способ увеличивает возможность поставить диагноз, основанный на генетической предрасположенности к заболеванию, в 10 раз.
Ученые также обнаружили подгруппу вариантов рецепторов ЛПНП, у которых способность поглощать плохой холестерин подавляется его предшественниками — липопротеинами очень низкой плотности.
Исследователи резюмируют, что их систематизация мутаций гена рецептора поможет прогнозировать заболевания и тем самым спасти много жизней, подобно тому, как открытие мутаций, связанных с раком молочной железы, позволило диагностировать рак на ранних стадиях.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что свиная почка проработала у человека 9 месяцев.
