Врожденная аниридия — редкое наследственное заболевание, при котором радужная оболочка глаза частично или полностью отсутствует. Нарушение встречается крайне редко: одна из его синдромальных форм — WAGR-спектр — диагностируется примерно у одного человека на миллион. Помимо изменения внешнего вида глаза у пациентов часто наблюдаются светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, косоглазие. Осложнения развиваются у большинства детей: глаукома встречается у 37% пациентов, кератопатия — у 74%.
Специалисты Сеченовского университета изучили 83 пациента, в том числе 73 ребенка, и впервые систематизировали столь крупный массив клинических и генетических данных. В ходе исследования были выявлены 53 варианта мутаций гена PAX6, одного из ключевых регуляторов формирования глаза. Ученые также проследили связь между конкретными типами мутаций и вероятностью развития осложнений. По итогам работы была запатентована междисциплинарная схема диагностики аниридии.
Методика включает офтальмологический осмотр, генетические исследования — от микроматричного анализа до секвенирования — а также УЗИ почек, головного мозга и щитовидной железы. Пациенты проходят консультации нескольких специалистов, что позволяет оценить состояние организма комплексно. Такой подход помогает заранее определить риск прогрессирования заболевания, включая повышение внутриглазного давления или помутнение роговицы.
Мы наблюдаем развитие множества проблем уже в первые месяцы жизни ребенка, а к возрасту 7—12 лет симптомы прогрессируют вплоть до необратимых осложнений, приводящих к слепоте. Поэтому поддерживающее лечение необходимо начинать в раннем возрасте. Именно по этой причине диагностика и прогнозирование данной редкой глазной патологии играют крайне важную роль.
Своевременное вмешательство значительно влияет на качество жизни детей. Пациентам подбирают защитные очки с разной степенью затемнения, назначают препараты для поддержки роговицы, а при тяжелом течении болезни проводят пересадку. Существенную роль играют и развивающие занятия, которые помогают укреплять зрительное восприятие и поддерживают когнитивное развитие.
Дети с аниридией должны находиться под наблюдением единого куратора — офтальмолога или педиатра, который координирует лечение и помогает вовремя заметить ранние признаки осложнений.
Ранее мы рассказывали, что американские ученые протестировали новый препарат от ожирения.
