Ученые Научно-исследовательского института медицинской генетики Томского НИМЦ выполнили комплексный анализ и систематизировали генетические факторы, которые могут быть причиной невынашивания беременности. Как уточнили в пресс-службе Минобрнауки РФ, специалисты обобщили данные мировых научных публикаций, чтобы создать более полную картину биологических механизмов, стоящих за этой трагической для многих семей проблемой. По статистике, примерно 15% всех беременностей заканчиваются выкидышем, при этом хромосомные нарушения плода являются основной причиной как минимум 60% потерь в первом триместре. Однако для оставшихся случаев определить точную причину часто не представляется возможным.
Целью работы был тщательный анализ результатов геномных исследований, связанных с невынашиванием. На сегодняшний день науке известно более 350 вариантов в 250 генах, ассоциированных с этим процессом, но ученые полагают, что их реальное количество значительно выше. Эти знания в сочетании с растущей доступностью секвенирования открывают новые перспективы для пар, переживших несколько выкидышей. Когда удается идентифицировать конкретный генетический вариант, ответственный за потерю беременности в конкретной семье, появляется возможность провести преимплантационное генетическое тестирование и выбрать для ЭКО эмбрионы без обнаруженных аномалий.
Особое внимание в своем обзоре томские исследователи уделили недостаточной изученности влияния негативных генных вариантов на внезародышевые ткани, в частности трофобласт. Функция трофобласта имеет определяющее значение для поддержания и сохранения беременности, что показывает феномен анэмбрионии, когда эмбрион не развивается, а внезародышевые структуры продолжают расти.
Как отметила Никитина, информации о связи генных нарушений и функции трофобласта крайне мало, а после прерывания беременности его изучение невозможно. Поэтому научный коллектив планирует применять метод клеточного моделирования для исследования процессов, происходящих при невынашивании. На модельных клетках ученые смогут воспроизвести генетические аномалии, обнаруженные в реальных случаях замершей беременности.
Методом «выключения» поврежденного гена можно будет понять, как конкретные мутации влияют на развитие зародыша и его взаимодействие с материнским организмом. В долгосрочной перспективе это позволит разработать более эффективные методы профилактики и терапии, даруя надежду тысячам семей по всей стране. Работа выполнена в рамках проекта Минобрнауки России по развитию центра коллективного пользования биоресурсной коллекцией биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями.
Ранее Наука Mail рассказывала, что высокая самооценка отца снижает риск преждевременных родов.
