В результате масштабного исследования, проведенного в Таиланде, было подтверждено существование одной из самых редких генетических мутаций, влияющих на группу крови.
Анализ более полумиллиона образцов позволил идентифицировать лишь трех носителей ранее неизвестной версии фенотипа B(A). Статистическая оценка показывает, что эта мутация встречается приблизительно у одного человека из 180 тысяч
Кровь человека классифицируется по системе ABO и резус-фактору, что определяет совместимость при переливаниях. Поверхность эритроцитов содержит специфические антигены, которые иммунная система распознает как «свои». Попадание крови с несовместимыми антигенами может вызвать мощную иммунную реакцию, поэтому точное определение группы крови критически важно.
Однако внутри основных групп существуют редкие генетические вариации, такие как фенотип B(A). При этом фенотипе кровь, будучи типологически отнесенной к группе B, демонстрирует слабую активность антигена A, что приводит к неоднозначным результатам стандартных тестов.
Целью исследования был анализ причин несовпадения результатов тестирования эритроцитов и плазмы у одного и того же образца — явления, способного задержать оказание медицинской помощи. Среди сотен тысяч проанализированных образцов несовпадение было выявлено менее чем у 0,15% пациентов и 0,03% доноров. Глубокое генетическое исследование трех образцов с фенотипом B(A) обнаружило уникальную комбинацию из четырех мутаций в гене ABO. Эти мутации влияют на работу фермента, добавляющего сахара к клеткам крови, создавая гибридный признак.
Открытие свидетельствует о существовании других, еще не выявленных скрытых вариантов крови. Оно также подчеркивает важность применения генетического тестирования в сложных диагностических случаях, когда традиционные методы дают противоречивые результаты. Научное сообщество отмечает, что это не первая подобная находка: в последние годы были открыты и другие уникальные системы групп крови, подтверждающие огромное генетическое разнообразие человечества в этой области.
Ранее Наука Mail писала о том, как пермские ученые нашли решение резус-конфликта для беременных.
