Российские специалисты впервые описали наследственное заболевание, связанное с геном UTRN, сообщило Минобрнауки РФ. Заболевание проявляется врожденным множественным артрогрипозом — состоянием, при котором у ребенка с рождения ограничена подвижность нескольких суставов. Ранее нарушения, напрямую связанные с этим геном, не были известны.
В Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова наблюдали семилетнего мальчика с множественными контрактурами, нарушением походки и выраженной задержкой роста. Еще до рождения врачей насторожило замедление развития плода и деформация стоп. После появления на свет у ребенка выявили дисплазию тазобедренных суставов, контрактуры коленей и локтей, деформацию стоп, особенности строения лица и нарушение носослезного канала. Моторное развитие было сильно задержано, впоследствии обнаружили патологию кишечника и аномалии строения мозга.
Чтобы определить причину заболевания, специалисты секвенировали полный геном ребенка и его родителей. Среди нескольких вариантов выделили два изменения в гене UTRN, кодирующем белок утрофин. Утрофин работает в основном в эмбриональном периоде, а после рождения его роль берет на себя родственный белок — дистрофин. Известно, что нарушения в гене DMD, отвечающем за дистрофин, вызывают тяжелые мышечные дистрофии. Оба белка похожи по функции и участвуют в стабильности мышечных клеток.
UTRN относится к крупнейшим генам человека, и долгое время считали, что его поломки могут быть не более редкими, чем у DMD. Но отчетных случаев, полностью связанных с изменениями UTRN, ранее не было. Вероятное объяснение — решающая роль утрофина в раннем развитии мышц, когда тяжелые нарушения могут приводить к состояниям, несовместимым с жизнью.
Дополнительные исследования показали, что один вариант гена ведет к синтезу укороченного утрофина, другой — к образованию укороченной РНК. Предположительно, часть функций сохраняется, что объясняет клиническую картину — тяжелую, но не фатальную.
Этот случай показывает, что при диагностике артрогрипоза ген UTRN нужно учитывать. Это повысит точность диагностики и позволит вовремя заметить связанные нарушения, что важно для дальнейшей медицинской помощи.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что ученые нашли скрытые слои нейронов в «центре памяти» мозга.
