В журнале Genome Biology опубликовано исследование клиники Майо, где представлен алгоритм BACDAC — инструмент для выявления труднообнаружимых мутаций в геноме раковых клеток. Он особенно полезен в тех случаях, когда образец ткани поврежден, мал по объему или содержит мало опухолевых клеток.
BACDAC работает с данными полного секвенирования ДНК, то есть чтения всей генетической информации. Он помогает «увидеть» структуру хромосом, включая их нестабильность и возможные крупные дублирования. Такие изменения, например, удвоение всего генома, часто связаны с более агрессивным течением рака и плохим прогнозом.
Один из центральных подходов BACDAC — анализ плоидности, то есть количества полных наборов хромосом. В норме их два, но при раке встречаются как потери, так и добавления целых хромосом, что нарушает работу клеток. Алгоритм выявляет эти нарушения, делая невидимое видимым.
BACDAC не просто считает — он еще и показывает. Итоговый график, называемый Constellation Plot, позволяет визуально оценить, насколько стабилен или нарушен геном опухоли. Это облегчает интерпретацию для врачей и помогает в выборе терапии.
Создатели BACDAC планируют адаптировать его для клинической практики. Алгоритм может стать важным помощником в диагностике и лечении, особенно когда другие методы дают неточные или неполные результаты.
Скрытые мутации при раке и хрупкие мигрирующие клетки во многом похожи — оба явления долго оставались вне поля зрения ученых. Но сегодня новые технологии позволяют буквально «увидеть невидимое» и раскрыть, как устроены глубинные механизмы роста и развития. Ранее Наука Mail рассказала, как подвижные клетки участвуют в формировании органов, используя сигналы, схожие с теми, что применяет мозг.