Синдром активированной фосфоинозитид 3-киназы δ (APDS) — генетическое заболевание, вызванное специфическими изменениями в одном из двух генов, жизненно важных для функционирования иммунных клеток. Американские ученые придумали новый способ, который без сложных анализов и долгих диагностических процедур поможет выявить пациентов с APDS. Результаты работы опубликованы в Cell.
Заболевание вызывает широкий спектр проблем со здоровьем: инфекции, аутоиммунные заболевания, повышенный риск развития рака в молодом возрасте. Быстрая диагностика важна, потому что для лечения заболевания существует эффективная терапия. В настоящее время используют таргетный препарат — ленолизисиб, который воздействует на аномально функционирующий белок.
Методы, разработанные командой из Колумбийского университета, направлены на выявление генетических вариантов, которые вызывают APDS. Традиционное генетическое тестирование не всегда дает однозначный результат — на каждый известный вариант, вызывающий болезнь, приходится сотня не классифицированных, которые могут как говорить о болезни, так и о нормальных различиях между людьми.
Ученые использовали базовый редактор CRISPR для создания тысяч мутаций в генах APDS. Затем в лабораториях они измерили влияние каждого из этих генетических изменений на здоровые Т-клетки человека. Далее ученые проводили наблюдение за теми вариантами, что вызывали изменения.
Исследование показало, что заболевание встречается гораздо чаще, чем было видно из традиционных анализов. У многих могут быть менее выраженные симптомы, и важно своевременно знать о них, чтобы обеспечить людям лечебную терапию. Ученые считают, что их метод можно применить и к другим редким генетическим заболеваниям, и, возможно, они окажутся не такими редкими, как мы думали.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, как ИИ помогает расшифровывать регуляцию генов.