Ученые из Венского университета (Австрия) вместе с коллегами из больницы Льежа (Бельгия) выявили генетические варианты, связанные с редким наследственным нарушением роста у двух женщин, живших 12 тыс. лет назад. Результаты исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.
Исследователи повторно изучили захоронение эпохи верхнего палеолита, обнаруженное на юге Италии. Оба скелета лежали в объятиях друг друга. Рост одного, названного Ромито-2, составлял около 110 см, что, предположительно, было следствием акромезомелической дисплазии типа Марото. Рост Ромито-1 был 145 см — на один сантиметр ниже среднего роста людей того времени.
Ученые решили выяснить, были ли эти люди родственниками. Они проанализировали ДНК из каменистой части височной кости обоих людей. Исследователи применили комплексный подход, сочетающий палеогенетику, клиническую генетику и физическую антропологию. Анализ показал, что эти люди имели родство первой степени и что они были женщинами, скорее всего матерью и дочерью.
У Ромито-2 исследователи выявили гомозиготный вариант гена NPR2, необходимый для роста костей. Результаты анализа подтвердили ранее поставленный диагноз болезни, которая характеризуется отставанием в росте и укорочением конечностей. У Ромито-1 ученые нашли одну измененную копию того же гена, которая связана с небольшим отставанием в росте. Тот факт, что Ромито-2 дожила до подросткового или даже взрослого возраста, говорит о том, что члены ее сообщества постоянно оказывали ей помощь с едой и передвижением в сложных условиях.
Исследователи резюмируют, что возможности палеогенетики позволяют выявить редкие генетические заболевания не только у древних, но и у современных людей.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что ручной труд помог человеку заговорить.
