Спинальная мышечная атрофия — тяжелое генетическое заболевание, при котором гибнут мотонейроны спинного мозга, из-за чего атрофируются мышцы. По данным фонда «Семьи СМА», в 2025 году в России насчитывалось около 1,5 тыс. пациентов с редким заболеванием, около 1 тыс. из них — дети. Во всем мире болезнь считается главной причиной младенческой смерти.
В России СМА сейчас выявляют с помощью неонатального скрининга — по программе проводится ПЦР в режиме реального времени. Однако у метода есть «слепые зоны», он не позволял одновременно делать два теста на SMN1 и SMN2 за одну реакцию. Сотрудники НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН запатентовали метод, позволяющий получить полную генетическую картину.
Томские ученые разработали способ диагностики СМА методом цифровой полимеразной цепной реакции (ПЦР). Высокоточный тест поможет одновременно определять делецию 7-го экзона гена SMN1 и число копий гена SMN2. Количество копий SMN2 напрямую влияет на тяжесть течения болезни и выбор протокола лечения.
Кроме того, с помощью теста можно диагностировать редкие формы — он видит случаи, ассоциированные с гетерозиготной потерей гена SMN1 и точечными мутациями, которые обычный скрининг может не заметить. Также метод может исключить ложноположительные результаты.
Как отмечают ученые, отечественная тест-система способна также заменить импортные реагенты, которые используют для подтверждающего тестирования методом MLPA, основанном на фрагментном анализе. Разработка, по словам исследователей, поможет сделать диагностику доступной для всех новорожденных страны.
Ранее Наука Mail рассказывала о новой модели ИИ, которая диагностирует редкие генетические болезни.
