Гемохроматоз — наследственное заболевание, при котором в организме (особенно в печени, сердце, поджелудочной железе) накапливается избыточное железо. Это приводит к повреждению органов, циррозу, диабету и артриту. Болезнь называют «кельтским проклятьем» из-за распространенности в регионах, населенных потомками кельтских племен. Однако гемохроматоз встречается и среди других народов.
Ученые из Эдинбургского университета проанализировали генетические данные более чем 400 тыс. человек из проектов UK BioBank и Viking Genes. Они выяснили, что наибольший генетический риск развития гемохроматоза имеют жители северо-запада Ирландии. Там вариант-маркер C282Y встречается у одного из 54 человек.
Кроме того, заболевание распространено на внешних Гебридских островах (Шотландия) — один 1 на 62 человека, и в Северной Ирландии (1 из 71 человека).
Анализ медицинских карт в Англии выявил интересную закономерность: диагноз «гемохроматоз» в Ливерпуле ставился в 11 раз чаще, чем в Кенте. Исследователи связывают это с массовой ирландской иммиграцией в XIX веке.
При этом в некоторых регионах Англии (Бирмингем, Камбрия, Нортумберленд, Дарем) уровень диагностики оказался ниже ожидаемого генетического риска, что указывает на потенциальную проблему невыявления случаев болезни. Результаты опубликованы в научном журнале Nature Communications.
Исследователи отметили, что ранняя диагностика и простое лечение — донорство крови — помогает избежать тяжелых осложнений заболевания.
Ранее Наука Mail рассказывала о ранних симптомах рака поджелудочной железы.
