
Болезнь Альцгеймера — тяжелое нейродегенеративное заболевание, приводящее к потере памяти и ухудшению мышления. По статистике, от этого недуга страдают больше 55 млн человек во всем мире. Исследователи из Федерального исследовательского центра химической физики им. Н. Н. Семенова РАН изучили белковые мутации, которые проливают свет на скрытые причины развития заболевания, рассказали в пресс-службе Российского научного фонда.
Опасная мутация
Ранее было известно, что лишь малая часть случаев болезни Альцгеймера связана с прямой наследственностью и известными генетическими мутациями. Большинство случаев возникает по невыясненным причинам.
В новом исследовании ученые обратили внимание на спонтанные аминокислотные замены. Выяснилось, что при болезни Альцгеймера увеличивается число таких замен в белках, которые отвечают за навигацию отростков нервных клеток, передачу сигналов между нейронами и транспорт ионов.

Особое внимание исследователей привлекла конкретная мутация: замена аминокислоты гистидин на глутамин или тирозин. Подобные точечные изменения могут свидетельствовать о серьезных сбоях в работе ферментов, которые отвечают за правильную сборку белковых молекул. В результате дефектные белки начинают функционировать неправильно, что напрямую влияет на жизнеспособность нервных клеток и провоцирует развитие болезни. Результаты исследования опубликованы в журнале Journal of Alzheimer’s Disease.
Планы на будущее
В планах научного коллектива — детально изучить аминокислотные замены при других нейродегенеративных патологиях. По словам исследователей, это необходимо, чтобы повысить точность анализа, ведь многие замены могут быть следствием сопутствующих процессов, например, воспаления. А при сравнении разных патологий можно выделить изменения, связанные именно с конкретным заболеванием.
Детальное понимание того, как именно ломаются белки, в перспективе позволит ученым создать таргетные препараты и разработать способы ранней диагностики болезни Альцгеймера еще до появления серьезных симптомов деменции.
Ранее Наука Mail рассказывала о связи между болезнью Альцгеймера и бессонницей.
