Профессор медицинской генетики и педиатрии из центра Сидарс-Синай Джон Грэм посвятил много лет, чтобы раскрыть семейную тайну: почему у него и некоторых родственников не формируются зубы. Обнаруженная мутация поможет проводить раннюю диагностику и оказывать поддержку пациентов со схожими проблемами. Результаты исследования опубликованы в журнале International Dental Journal.
На протяжении 150 лет в семье Грэма обнаруживались случаи агенезии зубов. При этом заболевании зубы просто не формируются, и человек вынужден ставить импланты. Грэм решил найти генетические причины этого заболевания. С помощью секвенирования генома ученый обнаружил, где кроется проблема. Но чтобы найти нужную мутацию, необходимо было исследовать 311 вариантов.
Ученый уже хотел прекратить поиски, когда на помощь пришел коллега, доктор Педро Санчес, директор отделения детской медицинской генетики центра. Ученые сравнили геномы двух больных и двух здоровых членов семьи. Они обнаружили, что отсутствие зубов зависит от мутации на участке первой хромосомы, именно там, где ранее предполагал Грэм.
Эта мутация привела к изменению одной буквы в гене, который кодирует белок, регулирующий развитие кожи и зубов. Ученые проверили свою находку, они секвенировали ген у 21 члена семьи Грэма и обнаружили, что этот вариант встречается у 11 больных и отсутствует у 10 здоровых людей.
С помощью компьютерного моделирования исследователи смоделировали, какую форму принимает белок KDF-1 с мутацией и без нее. Они увидели, что мутация изменяет форму белка и приводит к тому, что он теряет способность влиять на формирование зубов.
Тяжелая форма агенезии зубов, как в семье Грэма, встречается у 0,5% людей, у 10% американцев не формируется один из зубов. Ученый надеется, что его открытие поможет проводить своевременную диагностику, а также в дальнейшем способствует тому, чтобы пациентам с агенезией бесплатно устанавливали импланты.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что кариес в детстве вызывает инсульт в будущем.
