Впервые в истории медицины генная терапия позволила восстановить слух у пациентов с врожденной глухотой. Многообещающие результаты исследования, проведенного международной командой ученых, включая специалистов из Каролинского института (Швеция), открывают новые перспективы в лечении тяжелых нарушений слуха. Работа, опубликованная в журнале Nature Medicine, демонстрирует, что однократное введение генетического препарата привело к значительному улучшению слуха у всех десяти участников эксперимента.
Исследование проводилось в пяти больницах Китая и охватило пациентов в возрасте от 1 до 24 лет, страдающих от глухоты, вызванной мутациями в гене OTOF. Этот ген отвечает за выработку белка отоферлина, критически важного для передачи звуковых сигналов от уха к мозгу. При его отсутствии или дефекте человек теряет способность слышать. Однако новая методика генной терапии позволила доставить исправленную версию гена непосредственно во внутреннее ухо, что привело к восстановлению слуховой функции.
Ученые использовали синтетический аденоассоциированный вирус (AAV), который служит безопасным переносчиком генетического материала. Препарат вводился однократно через круглое окно — мембрану у основания улитки внутреннего уха. Уже через месяц у большинства пациентов наблюдалось заметное улучшение слуха. Через полгода средний порог слышимости снизился со 106 до 52 децибел, что позволило многим участникам впервые в жизни различать речь и окружающие звуки.
Особенно впечатляющие результаты были зафиксированы у детей. Семилетняя девочка, участвовавшая в эксперименте, всего через несколько недель после терапии впервые смогла свободно общаться с мамой. Однако положительная динамика наблюдалась и у взрослых пациентов — это опровергает прежние предположения о невозможности восстановления слуха у людей старшего возраста с врожденной глухотой.
Важным аспектом исследования стала безопасность терапии. Ни у одного из пациентов не зафиксировано серьезных побочных эффектов. Наиболее частым нежелательным явлением оказалось временное снижение уровня нейтрофилов — разновидности белых кровяных телец. Однако этот эффект не потребовал медицинского вмешательства и не повлиял на общее состояние участников.
Ранее японские ученые выяснили, что люди определяют направление взгляда собеседника не только по громкости голоса, но и по акустическим сигналам.