Ученые из Медицинской школы Университета Вирджинии применили метод «редактирования оснований» для коррекции генной мутации, вызывающей тяжелую форму наследственной эпилепсии — эпилептическую энцефалопатию развития SCN8A. Это заболевание провоцирует судороги, трудности в обучении, проблемы с движением и может привести к внезапной смерти.
Эпилепсия, связанная с геном SCN8A, поражает примерно 1 из 56 000 новорожденных (около 1% всех случаев эпилепсии), причем симптомы обычно проявляются в младенческом возрасте. Мутация в гене SCN8A вызывает чрезмерный приток натрия в нейроны головного мозга, что ведет к гипервозбуждению нервных клеток и трудно поддающимся лечению судорогам.
Ученые использовали высокоточное редактирование отдельных нуклеотидов — строительных блоков генов — у лабораторных мышей. Результаты показали, что подход либо полностью устраняет, либо значительно уменьшает судороги, повышает выживаемость, улучшает двигательную активность и снижает тревожное поведение. Исследования мозга мышей подтвердили: приток натрия в нейроны уменьшился, а нейрональная гипервозбудимость, провоцирующая судороги, снизилась.
Разрушительные последствия мутации не необратимы и могут быть обращены вспять. Хотя для применения метода у людей нужно провести дополнительные исследования, ученые считают, что работа открывает путь к лечению не только эпилепсии, связанной с геном SCN8A, но и других наследственных форм заболевания. Технология редактирования оснований обладает большим потенциалом в борьбе с генетическими болезнями: она позволяет воздействовать на первопричину — патогенную мутацию — а не только на последствия, что дает реальный шанс на излечение.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что ученые уточнили реакцию мозга на кето-диету.
