Ученые из Университета Бар‑Илан обнаружили, что небольшое изменение в ДНК может кардинально повлиять на половое развитие — достаточно поменять всего одну «букву» генетического кода. В эксперименте, результаты которого опубликованы в Nature Communications, такая мутация в участке ДНК под названием Enh13 заставила мышей с женским генотипом (XX) развиваться как самцов — у них сформировались яички и мужские половые органы.
Дело в том, что Enh13 работает как переключатель для гена Sox9: у самцов он «включает» этот ген (что нужно для развития яичек), а у самок — «выключает». Когда исследователи искусственно внесли мутацию с помощью технологии редактирования генома CRISPR, механизм дал сбой: у мышей XX ген Sox9 активировался, и развитие пошло по мужскому типу.
Ученые проверили разные варианты небольших изменений в Enh13 — например, вставку одной «буквы» ДНК или удаление трех. Все они приводили к одному результату: мыши XX развивались как самцы. Ранее та же команда выяснила, что другие мутации в этом участке могут дать обратный эффект — заставить мышей с мужским генотипом (XY) развиваться как самки. Получается, Enh13 играет двойную роль: помогает формироваться самцам и должен «молчать», чтобы развивались самки.
Это открытие важно для медицины: оно поможет объяснить нарушения полового развития, которые встречаются примерно у одного из 4 тысяч новорожденных. Сейчас больше половины таких случаев не удается объяснить с помощью анализа основных участков генома. Теперь ученые знают, что причина может скрываться в «нерабочих» на первый взгляд частях ДНК — тех, что регулируют активность генов. Специалисты уже ищут другие подобные участки, влияющие на определение пола и развитие организма.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что генетики нашли связь между физическими и психическими болезнями.
