До недавнего времени ученым был известен лишь 21 случай направленного отбора в эволюции человека за последние 300 тыс. лет — например, распространение способности переваривать лактозу после детства. Исследователи из Гарвардского университета в США и их коллеги перевернули это представление, изучив ДНК 16 тыс. древних жителей Западной Евразии, живших более 10 тыс. лет назад.
Они обнаружили сотни генетических вариантов, которые распространились или исчезли под действием отбора. Скорость отбора ускорилась после окончания ледникового периода и особенно после перехода от охоты и собирательства к земледелию.
Команда под руководством генетика Дэвида Райха потратила семь лет на создание коллекции древних геномов, сотрудничая с более чем 250 археологами и антропологами. В работе использованы данные 10 016 древних индивидов из Западной Евразии (современная Европа и части Ближнего Востока), к которым добавили 5 820 ранее опубликованных древних последовательностей и 6 438 современных геномов.
Ключевым стало развитие вычислительных методов, позволяющих выделить сигнал направленного отбора из других причин изменения частот генов — миграций, смешения популяций и случайных флуктуаций.
По оценкам, направленный отбор объясняет лишь около 2% всех изменений частот генов, но это все равно охватывает огромный объем ДНК. Ученые идентифицировали 479 вариантов генов (аллелей), которые были сильно отобраны — в пользу или против — в геномах Западной Евразии.
Больше 60% идентифицированных вариантов имеют известные связи с современными признаками человека. Среди тех, что распространялись: светлая кожа, рыжие волосы, устойчивость к ВИЧ и лепре, более низкий риск ревматоидного артрита и алкоголизма, более низкая вероятность облысения у мужчин.
Некоторые варианты коррелируют с «длительностью здоровой жизни» (например, более быстрая походка) и даже с социально-поведенческими признаками (уровень образования, доход домохозяйства). Среди тех, что вытеснялись: повышенный риск биполярного расстройства и шизофрении, более высокий процент жира в теле, склонность к курению.
Авторы подчеркивают: то, с чем вариант ассоциируется сегодня, не обязательно объясняет, почему он распространился в древности. Например, некоторые генетические варианты, которые сегодня коррелируют с социально-экономическими признаками, распространились в популяции под действием отбора. Однако в Евразии каменного века не было самих понятий дохода домохозяйств или образования, поэтому нельзя говорить, что люди «эволюционировали, чтобы стать умнее или благополучнее».
Команда сделала данные и методы свободно доступными. Сообщается о более чем 7600 генетических позициях с вероятностью выше 50%, что они являются «реальными примерами направленного отбора», и они ждут изучения. Дэвид Райх надеется применить методы к Восточной Азии, Восточной Африке, коренным американцам. Результаты могут указать ученым на новые генетические факторы здоровья и болезней, улучшить оценку рисков и разработку лекарств. Исследование опубликовано в научном журнале Nature.
Ранее Наука Mail рассказывала о разгадке векового секрета митохондриальной ДНК.
