Исследование ученых из Института Велкома Сангера показало, как генетический анализ помогает прогнозировать развитие рака крови. Специалисты наблюдали за 30 пациентами с хроническими заболеваниями крови (преимущественно миелопролиферативными новообразованиями) до 25 лет, при этом они объединили полногеномное секвенирование с клиническими данными, в том числе почти 8 тысяч анализов крови.
Миелопролиферативные новообразования — редкие заболевания костного мозга: например, в Великобритании с ними живут около 40 тысяч человек, ежегодно выявляют 4 тысяч новых случаев. Обычно они связаны с мутациями в генах JAK2, CALR или MPL, но у 10% пациентов их нет, и тогда диагноз ставят по внешнему виду клеток костного мозга, из‑за чего некоторые люди могут получать лечение без явных доказательств рака крови.
Анализ ДНК позволил построить «генеалогические деревья» клеток и отследить эволюцию раковых клонов. Выяснилось, что у пациентов со стабильным течением болезни клетки оставались генетически неизменными, а при прогрессировании появлялись новые мутации, то есть ухудшение часто «закодировано» заранее, и изменения в ДНК видны задолго до симптомов.
У пациентов без типичных генетических маркеров выявили закономерности, соответствующие нормальному старению, а не раку. Это ставит под сомнение диагноз у части больных и требует пересмотра подходов к лечению. Результаты согласуются с новыми рекомендациями Британского общества гематологии по обследованию пациентов без мутаций JAK2, CALR или MPL.
Исследование подчеркнуло важность геномной информации в онкологии: регулярное тестирование поможет выявлять пациентов с высоким риском прогрессирования болезни за годы до его начала и начинать лечение раньше, улучшая диагностику и мониторинг в клинической практике.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что пересадка костного мозга от брата привела к редкой ремиссии ВИЧ.
