Генетическую аномалию открыли после того, как три семьи из Новой Зеландии и Австралии, которые потеряли юных родственников из-за внезапной остановки сердца, согласились на расширенное генетическое тестирование. Его проводили в рамках исследования центра Pūtahi Manawa при Оклендском университете (The University of Auckland). До этого стандартные генетические тесты не могли выявить причину сердечной недостаточности.
В исследовании использовали метод секвенирование ДНК с длинными прочтениями. Он позволяет анализировать сложные участки генома, которые часто остаются незамеченными при стандартных тестах. В результате команда выявила генетическую аномалию, известную как «повторное расширение» в гене DMPK. Это нарушение вызывает миотоническую дистрофию первого типа — наследственное заболевание, связанное с мышечной слабостью и другими симптомами.
Данные исследования ученых из Новой Зеландии подтвердил доцент Ричард Багналл из австралийского Института столетия — ведущий эксперт в области наследственных заболеваний сердца. Он выявил то же самое генетическое отклонение в нескольких случаях внезапной смерти от сердечной недостаточности в Австралии.
Также ученые заявили, что проверку включения гена DMPK нужно ввести в стандартные генетические скрининги, чтобы вовремя выявлять опасность для молодых людей.
Недавно была найдена добавка, которая усиливает генную терапию в 20 раз.
