
Исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе создали одну из первых молекулярных карт развития мозга при синдроме Дауна — с разрешением на уровне отдельных клеток. Работа опубликована в журнале Science.
В ходе исследования ученые проанализировали более 100 000 ядер клеток из образцов пренатальной неокортексальной ткани человека — ткани развивающейся коры больших полушарий (неокортекса) головного мозга плода на внутриутробной стадии развития. Образцы были получены от 26 доноров на сроке беременности 13−23 недели — именно в этот период формируются все кортикальные нейроны, которые остаются у человека на всю жизнь.
Ключевое открытие состоит в том, что при синдроме Дауна нарушается последовательность развития мозга. Клетки-предшественники (стволовые клетки мозга) начинают дифференцироваться в нейроны раньше срока. Это приводит к истощению их запаса и нарушению баланса между типами нейронов — например. Наблюдается относительное увеличение нейронов верхнего слоя интрателэнцефалической коры и уменьшение нейронов глубокого слоя кортикоталамокортикальной коры.
Ранее считалось, что меньший объем мозга у людей с синдромом Дауна связан с массовой гибелью клеток. Новое исследование опровергает эту гипотезу и указывает на истощение пула клеток-предшественников как основную причину.
Здесь представлен новый уровень детализации, которого раньше не было. Впервые мы можем по-настоящему попытаться систематизировать наши знания о том, что происходит в развивающемся мозге людей с синдромом Дауна.
Дополнительно ученые обнаружили сходство молекулярных нарушений при синдроме Дауна с генетическими факторами риска других нервно-психических расстройств — аутизма, эпилепсии и задержки развития. Это позволяет рассматривать синдром Дауна как модель для изучения более широкого круга состояний.

Результаты закладывают основу для будущих терапевтических стратегий, хотя до клинического применения еще далеко. Совместная работа с командой Висконсинского университета в Мадисоне позволила создать непрерывную картину развития мозга при синдроме Дауна — от внутриутробного периода до раннего детства.
Ранее Наука Mail рассказывала, что в Японии применили редактирование генов для лечения синдрома Дауна.

