Глаукома обычно ассоциируется с пожилым возрастом, но она поражает и молодых людей, вплоть до новорожденных. Исследование университета Флиндерса (Австралия) показало, что дупликация (удвоение копии) гена FOXC1 напрямую связана с развитием ранней глаукомы. До этой работы распространенность данной мутации среди больших когорт пациентов с JOAG не оценивалась.
Ученые протестировали 594 пациента с JOAG из генетических баз данных США (Массачусетская глазная и ушная больница) и Австралийско-Новозеландского регистра запущенной глаукомы (ANZRAG). Им удалось идентифицировать 20 человек из 10 семей с дупликацией FOXC1.
Это исследование подчеркивает потенциал рутинного тестирования на дупликацию FOXC1 как части процесса генетического анализа, особенно в семьях с историей этой формы ювенильной глаукомы. Это важная информация и для членов семей. Если у человека обнаружена лишняя копия гена FOXC1, его кровные родственники первой линии (родители, сестры, братья, дети) имеют до 50% шанса тоже ее иметь. Выявление членов семьи, находящихся в группе риска, позволяет начать мониторинг и лечение раньше, помогая предотвратить потерю зрения
Ювенильная глаукома часто остается недиагностированной из-за отсутствия ранних симптомов. «Глаукома — серьезное заболевание с разрушительными последствиями и отсутствием обнаруживаемых ранних симптомов, — комментирует профессор Джейми Крейг, со-директор группы “Глаз и зрение” Института медицинских исследований Флиндерс. — К счастью, это заболевание поддается лечению при раннем выявлении. Глазные капли, лазер и хирургия — эффективные методы, которые могут стабилизировать, замедлить или остановить прогрессирование болезни».
Доктор Эммануэль Сузо добавил, что ювенильная глаукома часто недооценивается: «Выявление генетической причины в этих семьях критически важно для диагностики и профилактики».
Авторы подчеркивают, что обнаружение этой дупликации в двух больших независимых базах данных подтверждает ее связь с заболеванием, которое часто трудно диагностировать. Глаукома поражает, по оценкам, 80 млн человек во всем мире, включая около 300 тыс. австралийцев. В возрасте около 40 лет ею страдает 1 человек из 200, а к 80 годам — 1 из 8.
Открытие позволяет не только объяснить причину заболевания у молодых пациентов, но и предлагает конкретный шаг для клинической практики: включать тест на FOXC1 в стандартный генетический скрининг при подозрении на наследственную раннюю глаукому.
Результаты исследования опубликованы в научном журнале JAMA Ophthalmology.
Ранее Наука Mail рассказывала о первом в России исследовании по генетической диагностике глаукомы.
