Ученые из Университета Цюриха впервые смогли вылечить мышей с наследственной формой эпилепсии (GEFS⁺). Болезнь возникает из‑за мутации в гене SCN1A, который отвечает за работу натриевых каналов в нервных клетках, а когда «ломается», мозг начинает работать со сбоями — нейроны перевозбуждаются и вызывают припадки. Раньше с такими расстройствами боролись с помощью лекарств, но они лишь уменьшают частоту приступов, но не всегда эффективны и порой дают побочные эффекты.
Ученые использовали особый метод генного редактирования — прайм‑редактирование (усовершенствованная версия технологии CRISPR/Cas). Его преимущество в том, что он точно исправляет ошибки в генах, не разрывая цепочку ДНК целиком. Это критично для нервных клеток, которые почти не обновляются, поэтому их трудно редактировать старыми способами.
В ходе эксперимента у мышей с мутацией SCN1A, как и у людей с GEFS⁺, случались судороги при лихорадке. После лечения ученым удалось исправить дефект в большинстве нервных клеток в важной зоне мозга — передача сигналов между нейронами наладилась. Если в контрольной группе припадки были у 80% животных, то после терапии — только у 15%.
Пока результаты получены на мышах, и до применения у людей еще далеко. Но метод дает надежду: он может помочь не только при эпилепсии из‑за мутации SCN1A, но и при других неврологических болезнях, вызванных одной генетической ошибкой.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что ученые обратили вспять тяжелую форму эпилепсии.
