Ученые Кабардино-Балкарского государственного университета им. Бербекова обнаружили, что у коренного населения Северного Кавказа есть свои, уникальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые сопряжены с развитием рака молочной железы. Игнорирование этого факта ведет к ошибочным выводам и пропущенным диагнозам.
Использовать западные генетические тесты как готовый шаблон для нашего региона – рискованно. Например, популярный в США тест на мутацию BRCA2 6174delT, характерную для евреев-ашкенази, у нас почти не работает — эта мутация встречается крайне редко. Человек видит «отрицательно» и думает, что опасности нет, а на самом деле он может быть носителем другой, «нашей» мутации.
Команда исследователей изучила данные 500 образцов крови: 250 от здоровых женщин и 250 от пациенток с подтвержденным диагнозом рака молочной железы. Возраст участниц составил от 18 до 87 лет, все они проживают на территории Кабардино-Балкарии.
В итоге был выявлен уникальный вариант гена BRCA2 c.7868A>G, характерный именно для коренного населения Северного Кавказа – кабардинцев и балкарцев. Но таких поломок, по мнению ученых, может быть множество — в разных генах, в разных комбинациях. Чтобы составить полную карту рисков, нужно продолжать секвенирование ДНК, буквально «прочитывая» гены местных жителей буква за буквой.
Как отмечают генетики, обнаружение мутации – не приговор, а ключ к эффективному лечению. Если у пациентки выявлена мутация в гене BRCA, врач-онколог имеет медицинское основание назначить таргетную терапию бесплатно по ОМС. Подобные исследования помогут сделать лечение более адресным и эффективным.
Тем временем американские исследователи обнаружили ген, который помогает восстанавливать ДНК и бороться со старением. Об этом мы рассказывали ранее.
