Ученые из Медицинского колледжа Бейлора и Детской больницы Техаса создали новый инструмент MARRVEL‑MCP, который упрощает генетическую диагностику.
Редкие генетические заболевания часто возникают из‑за небольших изменений в ДНК. Но не каждое такое изменение провоцирует болезнь — чтобы понять, какое играет роль, а какое нет, нужно обработать огромный массив данных. Раньше врачам приходилось вручную собирать и сопоставлять информацию из разных биологических баз данных, что занимало часы и требовало высокой квалификации.
Ранее команда разработала инструмент MARRVEL: он позволял за минуты просматривать большие базы данных о генах. Им уже воспользовались более 43 000 человек по всему миру. Но у MARRVEL был минус: он требовал строго отформатированных входных данных, а результаты выдавал сложные — их все равно приходилось долго анализировать.
MARRVEL‑MCP решает эти проблемы. В основе инструмента — искусственный интеллект (в т. ч. языковые модели вроде ChatGPT и Gemini) и набор биологических баз данных. Пользователь может задать вопрос простым языком — например, «Связана ли эта мутация BRCA1 с раком?». Система сама найдет нужные данные (об ассоциациях заболеваний, генетической изменчивости, экспрессии генов и т. д.), обработает их и выдаст четкий ответ за секунды.
Благодаря MARRVEL‑MCP даже менее квалифицированные специалисты могут проводить генетический анализ.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что новый искусственный интеллект ускорит диагностику рака мозга.
