Ученые из Колумбийского университета в Нью-Йорке впервые применили технику редактирования оснований — метод второго поколения для точного изменения ДНК (в отличие от более рискованного метода CRISPR‑Cas9 он затрагивает всего одну «букву» в геноме) — для работы с человеческими эмбрионами. Исследование опубликовано на сайте препринтов bioRxiv.
Команда внесла изменения в три гена на ранних стадиях развития эмбрионов. Первый ген влияет на уровень «плохого» холестерина и риск сердечно‑сосудистых заболеваний, два других участвуют в производстве особого вида гемоглобина — белка, переносящего кислород в крови. Целью работы было изучить возможность лечения болезней крови, например, серповидноклеточной анемии и талассемии.
В первом гене ученые заменили одну «букву» генетического кода, чтобы «выключить» его — это может снизить риск болезней сердца. В двух других генах исследователи имитировали естественную мутацию, которая помогает вырабатывать особый, защитный тип гемоглобина, способный уменьшать симптомы упомянутых заболеваний крови.
Однако выявились проблемы: изменения распределялись неравномерно. В одних клетках генетический код обновлялся, а в других оставался прежним — такое явление называют мозаицизмом. Кроме того, если использовать слишком много специального вещества для доставки «редактора» в клетки, это останавливало их деление. Поэтому, по словам ученых, технология пока не готова к применению в медицине.
Реакция научного сообщества оказалась неоднозначной. Одни видят в работе прорыв и осторожный шаг вперед, другие опасаются злоупотреблений — например, попыток «улучшить» эмбрионы (наделить их высоким интеллектом). Опасения подкрепляет история китайского ученого Хэ Цзянькуя: в 2018 году он использовал метод CRISPR‑Cas9 для редактирования эмбрионов, что привело к рождению детей и вызвало возмущение коллег; позже Хэ был осужден.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что ДНК мышей внезапно нарушила базовые законы генетики.
