Исследователи выяснили, как дефекты клеточных ресничек связывают редкие заболевания глаз и дыхательных путей. Работа, проведенная учеными Гонконгского университета науки и технологий, проливает свет на механизмы развития пигментного ретинита и первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) — редкого респираторного заболевания.
Реснички — крошечные волосовидные структуры на поверхности клеток — выполняют важные функции: в глазах они помогают работе фоторецепторов, а в дыхательных путях очищают их от слизи и патогенов. Когда их работа нарушается, возникают серьезные проблемы со здоровьем.
Ученые сосредоточились на изучении многоресничных клеток слизистой оболочки носа, полученных от пациентов с определенными генетическими вариантами. Для исследования применяли передовые методы: органоиды, микроскопию сверхвысокого разрешения и визуализацию живых клеток. В сотрудничестве с врачами из Больницы для больных детей и детской больницы Британской Колумбии (Канада) команда проанализировала данные 32 пациентов с патологическими вариантами гена RPGR.
Дефектные и дезорганизованные цилиарные структуры приводили к нарушению биения ресничек или координации биений
Это наблюдение помогло понять, почему у некоторых пациентов развиваются одновременно проблемы со зрением и дыханием.
В ходе экспериментов ученые также обнаружили аномально уплотненную апикальную сеть F‑актина в клетках пациентов и в модельных клетках с нокаутированным рецептором фактора роста фибробластов. Примечательно, что эти аномалии можно устранить методами, разрушающими накопленный F‑актин.
Результаты исследования, опубликованные в Journal of Clinical Investigation, не только проясняют механизмы развития редких заболеваний, но и открывают перспективы для диагностики и целенаправленной терапии. Разработанные подходы могут помочь улучшить состояние пациентов с ПЦД и пигментным ретинитом в будущем.
Ранее Наука Mail рассказывала, что найден неизвестный механизм выживания раковых клеток.
