Ученые Московского государственного университета имени М.В. Ломоносова вместе с коллегами из Научного центра психического здоровья и Российского университета медицины впервые описали связь мутации в гене Plau с симптомами расстройств аутистического спектра. Этот ген кодирует белок, который в нервной системе контролирует миграцию клеток-предшественников нейронов и удаляет избыточные нервные связи, сообщили в пресс-службе Российского научного фонда.
С помощью технологии CRISPR/Cas9 ученые внесли мутацию в ген Plau у мышей, заменив одну «букву» в ДНК. Это привело к тому, что соответствующий фермент стал на 40% активнее, чем в норме. Поведение мышей значительно изменилось: они реже контактировали с сородичами, предпочитали одиночество, чаще проявляли тревожность и стереотипные движения. При этом в стрессовой ситуации — при поиске выхода из водной ловушки — они действовали быстрее и успешнее здоровых мышей.
Мы не просто обнаружили еще одно новое генетическое нарушение, которое может приводить к расстройствам аутистического спектра, а создали удобную модель для исследования этой группы заболеваний и тестирования новых лекарств для их коррекции и лечения. Перспективным продолжением данного исследования станет оценка возможности фармакологической профилактики и коррекции наследственных форм расстройств аутистического спектра на примере предложенной генетической модели
Анализ структуры мозга показал, что у мутантных мышей утолщена соматосенсорная кора — область, отвечающая за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации. Подобное изменение описано у некоторых пациентов с аутизмом. В дальнейшем ученые планируют глубже изучить строение и работу мозга таких мышей на клеточном уровне.
Исследование поддержано грантом Российского научного фонда. Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology.
Ранее Наука Mail писала о том, что ученые нашли способ прогнозировать развитие речевых навыков у детей.
