Ученые из детской больницы SickKids в Торонто нашли генетическую причину болезни Крона — варианты гена BIRC3. Этот ген отвечает за защиту клеток кишечника, но при сбоях нарушает работу иммунного механизма RIPK1, из‑за чего возрастает риск воспаления.
В исследовании участвовали специалисты из восьми стран, которые выявили 14 пациентов из 10 семей с такими изменениями и проверили их влияние на моделях животных.
Болезнь Крона — один из типов воспалительных заболеваний кишечника, которые становятся все более распространенными: сейчас ими страдают около 5 миллионов человек, и число больных растет. Существующие методы лечения помогают лишь половине пациентов, потому что на болезнь влияет множество факторов — от ДНК до микрофлоры кишечника.
Открытие важно тем, что помогает лучше понять, как развивается болезнь, и точнее подбирать терапию: оказалось, что механизм RIPK1 может играть роль не только в редких генетических случаях, но и в более распространенных формах болезни, поэтому его можно сделать мишенью для лекарств. Сейчас тестируют препарат, который блокирует RIPK1. Это шаг к персонализированной медицине: вместо общего воздействия на иммунную систему врачи смогут подавлять именно тот путь, который вызывает воспаление у конкретного человека, и быстрее помогать пациентам.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что создана точная модель кишечника для изучения болезни Крона и колита.
