Специалисты-пульмонологи из Сеченовского университета запустили первое в стране всестороннее изучение первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) — редкой генетической патологии, диагностируемой лишь у одного из 40 тыс. человек. Ученые намерены выяснить причины мутаций, оптимизировать методы выявления заболевания и обеспечить своевременное лечение пациентов.
При ПЦД из-за сбоя в строении ресничек эпителия дыхательных путей нарушается их подвижность. Это провоцирует застой мокроты, хронические воспалительные процессы и формирование бронхоэктазов, где активно размножаются бактерии. Болезнь негативно влияет не только на органы дыхания, часто вызывая рецидивирующие отиты, но и на репродуктивную систему. Так, у мужчин она может привести к снижению подвижности сперматозоидов, а у женщин — к повышенной опасности внематочной беременности. В итоге патология сказывается на работе всего организма, включая риск неправильного расположения внутренних органов в теле (нарушение их зеркальной симметрии).
Если прежде ученые связывали развитие ПЦД с мутациями в 40 генах, то современные данные подтверждают причастность уже 55 генетических маркеров.
Первичная цилиарная дискинезия считается относительно «новой» болезнью в российской медицине, так как официально ее внесли в перечень орфанных состояний лишь пару лет назад.
Специалисты Сеченовского университета формируют базу данных больных ПЦД, проводя комплексное обследование, включающее анализ крови на генетику и биопсию носового эпителия. Поскольку заболевание вызывается совокупностью разных генов, пациентам делают полногеномное секвенирование. Кроме того, медики с помощью высокоскоростной видеомикроскопии анализируют характер работы ресничек. Это необходимо не только для изучения их активности, но и для подбора оптимальной терапии, помогающей пациентам очищать дыхательные пути от мокроты, с чем их собственный организм из-за патологии ресничек справиться не в состоянии.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, как пульмонологи объяснили влияние вейпов на легкие, сердце и мозг.