Ученые из комплекса Маунт-Синай (США) проанализировали данные людей с аутизмом, прошедших генетическое тестирование. Оказалось, что синдром Фелан-МакДермид является гораздо более распространенной патологией. Статья опубликована в журнале Autism Research.
Синдром Фелан-МакДермид — это генетическое заболевание, вызванное делецией или мутацией гена SHANK3 на хромосоме 22. Это состояние способно вызывать широкий спектр медицинских, интеллектуальных и поведенческих проблем у пациентов. Большинство людей с этим синдромом также соответствуют критериям расстройства аутистического спектра.
В сотрудничестве с генетическими лабораториями и академическими медицинскими центрами исследователи проанализировали информацию о почти 180 тыс. пациентов с аутизмом. К 10 июля 2026 года они объединили данные из десяти независимых источников, включая ведущие детские больницы и программы секвенирования.
После корректировки на недиагностированные случаи и ограничения тестирования исследователи оценили распространенность в 13,7 случая на 100 тыс. человек. Это эквивалентно примерно одному случаю на 7,3 тыс. человек, что указывает на то, что более 45 тыс. жителей США могут жить с этим заболеванием.
Важность правильной диагностики
Огромный разрыв между известными и расчетными случаями во многом связан с тем, что многим людям с нарушениями развития просто не предлагают генетическое тестирование. Семьи также могут сталкиваться с бюрократическими барьерами или получать тесты, которые не способны адекватно оценить ген SHANK3.
Специалисты настоятельно рекомендуют проводить генетическое обследование каждого ребенка с аутизмом. Эти данные позволяют исследователям разрабатывать более целенаправленные клинические испытания для потенциальных методов терапии, которые могут появиться в ближайшие пять лет.
Для людей, затронутых этим заболеванием, генетический диагноз становится не просто объяснением, а пропуском к специализированному лечению. В настоящее время проводятся многочисленные клинические испытания синдрома Фелан-Макдермид, в том числе подходы точной медицины, направленные на устранение самой биологии расстройства.
Ранее ИИ самостоятельно обнаружил признаки аутизма у мышей.