Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Неврологического исследовательского института Дункана выяснили, что эпилепсия способна развиваться не только из‑за поломки одного гена, но и из‑за сочетания дефектов сразу нескольких генов. В центре внимания исследователей оказался белок актин, который есть во всех клетках и помогает им сохранять форму и выполнять свои функции. Ученые сосредоточились на гене TIAM1, который участвует в работе актина: его нарушения связаны с судорогами.
Чтобы разобраться в механизме, ученые использовали плодовых мушек. У особей с дефектным аналогом гена TIAM1 (у мух он называется sif) возникали судороги. Оказалось, что из‑за сбоя актиновые структуры в нейронах формируются неправильно: они короче и скапливаются комками. Сильнее всего страдают нейроны, выделяющие вещество глутамат, которое усиливает передачу сигналов в мозге.
Еще одна важная деталь — связь актина с митохондриями, «энергетическими станциями» клетки. При дефектах актина митохондрии становятся мельче, их становится больше, и они активнее вырабатывают активные формы кислорода (АФК). В умеренном количестве АФК нужны организму, но их избыток вредит клеткам и может усиливать передачу глутаматных сигналов, а это ведет к судорогам. Так ученые описали новый путь «актин — митохондрии — глутамат», нарушения в котором провоцируют приступы.
Эксперименты показали, что воздействие на отдельные звенья этого пути помогает уменьшать судороги: специальные вещества снижали и сами приступы, и избыточную активность нейронов у мушек. Кроме того, выяснилось, что комбинации двух и более дефектных генов из этого пути тоже повышают риск судорог. У людей с эпилепсией неизвестного происхождения чаще встречаются поломки генов из этой группы.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что ИИ научился выявлять скрытые признаки эпилепсии.