Исследование ученых Медицинской школы Икана при центре Маунт-Синай опубликовано в журнале Cell Genomics. Команда проанализировала более 13,5 тыс. образцов из трех крупных проектов: Атласа клеток человека, Атласа опухолей человека и базы, посвященной заболеваниям мозга. Такие ресурсы показывают, какие гены активны в отдельных клетках, и служат справочниками для биологии, диагностики и разработки лекарств.
Чьих клеток в атласах оказалось больше
Почти у 70% образцов в Атласе клеток человека происхождение донора вообще не было указано. Среди записей с известными данными люди европейского происхождения встречались примерно в шесть раз чаще, чем следовало бы ожидать с учетом населения мира. Жители Азии, Африки и представители латиноамериканских сообществ, напротив, были представлены слабее. Перекос сохранился даже при самых осторожных предположениях о происхождении неописанных образцов.
Почему проблема касается лечения
В Атласе опухолей около 69% образцов относились к людям европейского происхождения, а в базе клеток мозга их доля приближалась к двум третям. Если по таким данным искать биомаркеры, создавать лекарства или обучать ИИ, полученные инструменты могут хуже работать для групп, которых в выборке было мало. Похожая проблема уже известна в генетике: модели оценки риска, созданные преимущественно по европейским данным, нередко хуже переносятся на другие популяции.
Авторы предлагают заранее планировать более разнообразный набор участников, полностью записывать демографические сведения и отдельно проверять, одинаково ли хорошо модели работают для людей разного происхождения и пола.
Ранее Наука Mail рассказала об инструменте, который с помощью языковых моделей анализирует данные о генетических мутациях и повышает точность диагностики редких заболеваний.