Ученые из Университета Южной Калифорнии подтвердили эффективность анализов крови для раннего выявления болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Статья опубликована в журнале Communications Medicine.
Новые анализы крови, которые обнаруживают ранние изменения в работе мозга, делают диагностику деменции более доступной. Они гораздо проще и безопаснее, чем традиционная позитронно-эмиссионная томография или забор спинномозговой жидкости. Раннее выявление болезни дает шанс замедлить ее развитие с помощью лекарств.
Долгое время одна из самых уязвимых групп пациентов оставалась в стороне от этих медицинских прорывов. Заболеваемость болезнью Альцгеймера среди людей с синдромом Дауна невероятно высока. Из-за особенностей генетики к сорока годам почти у всех таких пациентов в мозге образуются амилоидные бляшки, а пожизненный риск развития деменции превышает 90 процентов.
Несмотря на такую статистику, современные тесты крови ранее не исследовались на этой группе людей. Команда специалистов решила исправить эту ситуацию, проведя испытания двух популярных диагностических систем на тридцати девяти добровольцах.
Точность на уровне томографа
В ходе исследования врачи измерили уровень накопления амилоида и измененного тау-белка в крови участников. Для подтверждения результатов каждый доброволец прошел классическое сканирование мозга, которое считается золотым стандартом диагностики.
Результаты показали, что анализы крови точно фиксируют наличие аномальных белковых отложений. С помощью передовых статистических методов исследователи установили предварительные пороги показателей для людей с синдромом Дауна. Точность метода оказалась почти такой же высокой, как и у населения в целом.
Ученые отмечают огромную ценность такого подхода для семей пациентов. Простой анализ позволяет быстро исключить болезнь Альцгеймера и поискать другие причины ухудшения состояния человека, например, невылеченную депрессию. Уже в августе 2026 года начнется новое клиническое испытание препаратов от деменции, где этот анализ крови будет использоваться для отбора участников.
Ранее ключ к пониманию синдрома Дауна нашли в развитии мозга до рождения.