Остеопороз является широко распространенным заболеванием, а метастазы в костях нередко встречаются на поздних стадиях рака молочной и предстательной желез. Часто в этих случаях пациентам рекомендуют применение бисфосфонатов и деносумаба, которые эффективно замедляют потерю костной массы. Однако в редких случаях они могут вызвать серьезный побочный эффект — остеонекроз челюсти, из-за которого многие отказываются от лечения.
В новом исследовании ученый Университета Земмельвайса (Венгрия) Бенце Бойтор выяснил, что способствует развитию этого заболевания на генном уровне. Полученные результаты стали первым шагом на пути к созданию генетического теста для оценки риска, который поможет пациентам и их лечащим врачам принимать взвешенные решения перед началом терапии.
В ходе работы изучалась роль гена сиртуина 1 (SIRT1) в развитии заболевания. Были собраны образцы у 64 пациентов с некрозом. Генетическое тестирование проводилось на образцах крови в лаборатории отделения челюстно-лицевой хирургии и стоматологии Университета Флориды.
Бойтор с коллегами изучили малую генетическую вариацию в гене SIRT1 и сравнили частоту ее встречаемости у здоровых и нездоровых людей. Оказалось, что один из вариантов этого гена — благоприятный аллель — чаще встречается у здоровых людей. Из этого ученые сделали вывод, что он, вероятно, обеспечивает защиту от заболевания. Это не значит, что любой носитель этого варианта гена точно не заболеет, но вероятность развития заболевания у него ниже.
Они также изучили, как часто болезнь возвращается после стоматологического лечения, и обнаружили, что рецидивы реже случаются у носителей благоприятного аллеля. Другими словами, этот генетический признак связан с более низким риском развития заболевания и лучшим результатом лечения.
Исследование гена сиртуина 1 наглядно демонстрирует важность персонализированной медицины. Не все пациенты одинаково реагируют на одно и то же лечение. С помощью генетических и клинических данных в будущем можно будет точнее определить наиболее подходящую терапию для каждого конкретного человека.
Как отмечает автор, масштабная цель исследования заключается в обеспечении широкого доступа к генетическому тестированию до начала терапии. Это особенно важно для онкологических больных, поскольку у них вероятность развития остеонекроза челюсти примерно на порядок выше. Тест может помочь определить, повышает ли генетическая предрасположенность пациента риск этого побочного эффекта.
Ранее в России представили новую модель для прямой генерации регуляторов ДНК.