Геномы человека и животных впервые удалось собрать почти без пробелов

Ученые завершили создание самых полных эталонных геномов человека и ряда животных. Новые данные позволяют впервые анализировать ДНК практически без «слепых зон»: это значительно повысит точность диагностики заболеваний и исследований эволюции.

Ученые закончили описание геномов людей и животных

Источник: Миган Марон/meaghanmarohn.wordpress.com

Международные исследовательские группы представили 12 работ в журналах Cell и Cell Genomics, посвященных созданию наиболее полных на сегодняшний день эталонных геномов человека и ряда животных. Исследования стали новым этапом проекта Telomere-to-Telomere (T2T), цель которого — расшифровать геномы без пропущенных участков.

Геном человека

Первые версии человеческого генома появились более 20 лет назад, но в них оставались тысячи пробелов. Особенно трудно было расшифровать участки с повторяющимися последовательностями, включая центромеры и теломеры хромосом.

В 2022 году консорциум T2T представил наиболее полную на тот момент последовательность человеческого генома. Теперь ученые создали полноценный диплоидный эталонный геном, учитывающий обе копии хромосом. Новый подход позволяет не просто сравнивать ДНК человека с единственным эталоном, а реконструировать полный индивидуальный геном. Это должно повысить точность поиска генетических вариантов и структурных изменений ДНК.

Новые сборки также открывают доступ к сложным участкам генома, которые раньше было трудно изучать. Например, исследователи смогли подробно охарактеризовать центромеры — области хромосом, необходимые для их правильного распределения при делении клеток. Такие данные могут помочь в изучении генетических заболеваний и рака.

Авторы исследований считают, что работа открывает дорогу к новой модели персонализированной медицины.

Источник: Unsplash

Геномы животных

Методы T2T применили и к животным, которые используются в научных исследованиях. У обыкновенной мартышки ученые получили полный эталонный геном и обнаружили варианты генов, связанные у человека с болезнью Альцгеймера. Это дополнительно подтверждает ценность этого вида как модели нейродегенеративных заболеваний.

Впервые полностью собрали и геном зебровой амадины — небольшой певчей птицы, которую используют для изучения вокализации. Новая версия позволила обнаружить более 2 тыс. ранее неизвестных генов. Исследователи также получили завершенные эталонные геномы крысы, макака-резуса, полевок, лошади, осла и жирафа.

По мере развития технологий полное секвенирование генома становится доступнее. В будущем такие данные могут использоваться для более точной диагностики заболеваний, оценки наследственных рисков и подбора индивидуального лечения. Полные геномы животных, в свою очередь, помогут создавать более точные модели человеческих болезней и лучше изучать эволюцию видов.

Также недавно новый метод показал роль архитектуры ДНК в развитии болезни Крона.