Исследователи ETH Zurich (Швейцарская высшая техническая школа Цюриха) изучили процесс образования половых клеток на плодовых мушках-дрозофилах. Важную роль в поиске пары для частей ДНК играют так называемые сателлитные ДНК — повторяющиеся последовательности генетического материала. Поскольку они не содержат инструкций для производства белков, долгое время такие участки считались «мусорной ДНК».
Во время образования яйцеклеток и сперматозоидов число хромосом должно уменьшаться вдвое. Этот процесс называется мейозом. Перед разделением клетке необходимо правильно соединить материнскую и отцовскую версии каждой хромосомы, чтобы затем они разошлись по разным дочерним клеткам. Ошибка на этом этапе может привести к неправильному распределению генетического материала. Поэтому хромосомам сначала нужно найти именно своего партнера среди множества других хромосом внутри ядра клетки.
Исследователи сравнили дублирующиеся участки ДНК со штрихкодом: по этому набору клетка может определить, какие хромосомы должны соединиться друг с другом. Чтобы проверить эту гипотезу, ученые изменили сателлитную ДНК сразу у двух разных хромосом. В результате хромосомы стали чаще соединяться не с теми парами.
Одного распознавания, однако, недостаточно. Исследователи обнаружили и своеобразный молекулярный «клей» — белок D1. Он идентифицирует соответствующие участки на хромосомах, связывается с ними и помогает удерживать пару вместе. Если один из таких «штрихкодов» изменяется из-за мутации или удаления части последовательности, D1 может соединить хромосомы, которые не должны быть парой. В результате нарушается нормальное течение мейоза. Исследование впервые объясняет механизм распознавания парных хромосом у дрозофил. При этом пока неизвестно, работает ли такой же механизм у человека или других животных. Для ответа на этот вопрос нужны дополнительные исследования.
Открытие может иметь значение и для понимания того, как возникают новые виды. Сателлитная ДНК изменяется быстрее многих других участков генома. Пока особи одной популяции регулярно скрещиваются, их генетический материал продолжает перемешиваться, и «штрихкоды» хромосом остаются достаточно похожими. Но если популяция оказывается разделена, например из-за появления географического барьера, две группы могут миллионы лет эволюционировать независимо. Их сателлитная ДНК постепенно меняется, и со временем хромосомы представителей двух групп могут перестать правильно распознавать друг друга.
Это может нарушить мейоз у гибридов и в конечном итоге препятствовать размножению между двумя группами. Подобная картина наблюдается при скрещивании близких видов плодовых мушек Drosophila melanogaster и Drosophila simulans, которые разошлись примерно 2−3 млн лет назад. Таким образом, участки ДНК, которые долго считались бесполезными повторами, могут участвовать сразу в двух важных процессах: обеспечивать правильное распределение хромосом при образовании половых клеток и потенциально влиять на возникновение новых видов.
Также недавно ученые открыли физический код ДНК, который управляет активностью генов.