Ученые Тартуского университета (Эстония) выяснили, что один комплексный генетический анализ способен выявить причины преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ), которая раньше не поддавалась объяснению. В ходе исследования им удалось найти генетические изменения у каждой восьмой пациентки с неясным диагнозом. Результаты работы опубликованы в журнале Human Reproduction Open.
При ПНЯ яичники перестают нормально работать в возрасте до 40 лет. Это затрагивает до 3,5% женщин и ведет не только к бесплодию, но и к проблемам с суставами, сердцем и повышенному риску ранней смерти. Наследственность также играет важную роль в развитии ПНЯ, однако у большинства пациенток точная причина этого состояния так и не устанавливается.
Несколько тестов против одного
Чаще всего в клиниках проверяют лишь несколько известных генов ПНЯ по отдельности. В новом исследовании ученые применили экзомное секвенирование — метод, который читает все участки ДНК, отвечающие за белки. Были собраны данные 51 женщины с этим диагнозом. Ни у одной из них стандартное обследование не выявило его причин. Анализ обнаружил генетические аномалии у 12% участниц — как мелкие мутации, так и крупные перестройки хромосом.
Поскольку найденные генетические изменения часто затрагивают не только яичники, но и другие органы, ПНЯ может быть одним из проявлений целого спектра заболеваний. Зная это, врачи могут назначить дополнительное обследование и долгосрочное наблюдение.
Если мутация наследственная, риск может затрагивать и родственников — им тоже стоит пройти консультацию. А понимание точной причины помогает женщине принимать решение о сохранении фертильности и дальнейших репродуктивных планах. По мнению авторов, их исследование должно помочь специалистам точнее оценивать риски, давать более адресные рекомендации и в будущем разработать новые методы лечения.
Ранее Наука Mail рассказывала, что засуха во время беременности повышает риск преждевременных родов.