Международная группа исследователей из Института Уэллкома Сэнгера и Кембриджского университета опубликовала в журнале Nature данные, которые меняют классическое понимание генетики человека. Ученые выяснили, что один из механизмов создания генетического разнообразия в сперматозоидах запускается на более ранней стадии, чем считалось до сих пор.
Речь идет о некроссоверной генной конверсии — процессе, при котором короткий фрагмент ДНК копируется с одной хромосомы на другую. Ранее биологи полагали, что эти события происходят исключительно во время мейоза — финальной стадии деления клеток, ведущей к образованию сперматозоидов. Однако анализ 15 образцов спермы от доноров разного возраста показал иную картину.
Используя технологию высокоточного секвенирования с длинными прочтениями, специалисты выявили более 2,3 тысячи событий генной конверсии. Часть из них несла молекулярные признаки, характерные не для мейоза, а для обычного восстановления ДНК, которое происходит в соматических клетках на протяжении всей жизни. Это говорит о том, что изменения возникают еще до начала мейоза, на этапе обычного клеточного деления.
Одним из самых любопытных открытий стало то, что частота и расположение этих генетических «правок» различаются не только у разных людей, но даже у однояйцевых близнецов. Это доказывает, что наше генетическое разнообразие формируется под влиянием не только наследственности, но и уникальных биологических процессов каждого организма. Кроме того, исследователи заметили, что конверсия часто происходит в нестабильных участках генома, склонных к разрывам. То, как организм восстанавливает эти разрывы, может напрямую влиять на развитие наследственных патологий, что открывает новые пути для изучения репродуктивного здоровья.
Ранее Наука Mail рассказывала об обнаружении белка, от которого зависит качество спермы.