В России ученые выявили редкую болезнь, маскировавшуюся под другие патологии

Нарастающая мышечная слабость, проблемы с глотанием и изменение голоса у пациентки не позволяли врачам однозначно определить заболевание. Диагноз редкой немалиновой миопатии удалось подтвердить после углубленного исследования мышечной ткани. Подробности редакции Наука Mail сообщила пресс-служба центра LIFT.

Совместная работа врачей и ученых позволила диагностировать редкую немалиновую миопатию с поздним началом

Источник: Magnific.com/CC0

Российские врачи и ученые диагностировали у пациентки редкую немалиновую миопатию с поздним началом. Для постановки диагноза потребовались повторная биопсия мышцы, расширенное морфологическое исследование и электронная микроскопия.

Работу провели специалисты Московского клинического научного центра имени А.С. Логинова совместно с учеными центра LIFT и Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского. Исследование проходило в рамках проекта Fantomus, посвященного диагностике наследственных нервно-мышечных заболеваний. Пациентка обратилась к врачам с несколькими прогрессирующими симптомами вроде нарастающей мышечной слабости, нарушения глотания и изменения голоса.

Клиническая картина не позволяла сразу установить причину. Врачи рассматривали несколько диагнозов, среди которых множественная краниальная нейропатия, миастения, синдром Ламберта — Итона, ботулизм и миозит с включениями. Несмотря на многочисленные обследования, состояние пациентки продолжало ухудшаться. Менее чем за год она стала передвигаться только с опорой, перешла на полужидкую пищу и практически перестала разговаривать.

После постановки точного диагноза пациентке назначили специализированное лечение, на фоне которого практически полностью восстановились утраченные функции

Источник: Freepik.com

Важной диагностической находкой стало обнаружение в крови патологического белка — парапротеина. Это позволило специалистам связать симптомы между собой и предположить редкую форму миопатии. Для окончательной постановки диагноза провели повторную биопсию мышцы. Полученные образцы исследовали несколькими методами, включая иммунофенотипирование и электронную микроскопию. В результате специалисты подтвердили немалиновую миопатию с поздним началом.

Точный диагноз позволил подобрать специализированное лечение. Как сообщают авторы проекта, на фоне терапии удалось добиться практически полного восстановления утраченных функций.

«Наша задача — выстроить единый диагностический маршрут, в котором клиницисты, генетики, патоморфологи и исследователи работают как одна команда, а результаты различных исследований рассматриваются в совокупности», — рассказала заведующая центром персонализированной медицины МКНЦ имени А. С. Логинова Наталья Бодунова.

Проект Fantomus объединяет классические методы диагностики нервно-мышечных заболеваний с современными методами анализа. В частности, специалисты используют:

• морфологическое исследование биопсий;
• иммуногистохимические и электронно-микроскопические методы;
• геномный анализ;
• транскриптомный анализ;
• вычислительную обработку генетических данных.

По словам руководителя научной группы «Молекулярная биомиметика» центра LIFT Олега Гусева, полученные данные могут использоваться не только для диагностики конкретных пациентов, но и для создания цифрового генетического ресурса. Он должен помочь исследователям искать новые гены и функциональные некодирующие участки генома, связанные с нормальной работой мышечной ткани и развитием патологий.

Сейчас в проект Fantomus включены 15 пациентов с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания. У некоторых из них благодаря расширенной патоморфологической диагностике уже удалось установить или уточнить диагнозы.

«В этой группе был выявлен редкий клинический случай, по которому удалось пройти полный диагностический маршрут — от формирования клинической гипотезы и повторной морфологической оценки до окончательного подтверждения диагноза», — отметил научный сотрудник центра LIFT Айрат Билялов.

Ранее мы рассказывали, что в России нашли способ стирать «память» опухолей в мозге.