Найден недорогой способ диагностики опасного заболевания крови

Разработка позволяет выявлять редкие мутации в гене JAK2 с помощью пиросеквенирования. Исследование более чем 150 пациентов подтвердило эффективность подхода и его преимущества перед стандартными методами.

Истинная полицитемия — онкологическое заболевание крови, оно чревато тромбозами и может приводить к инфарктам и инсультам

Источник: БФУ им. Канта

Ученые Сибирского федерального университета (СФУ) совместно со специалистами из Центрального научно-исследовательского института эпидемиологии разработали новый подход в диагностике истинной полицитемии (ИП). Это онкологическое заболевание крови чревато тромбозами, может приводить к инфарктам, инсультам, а в некоторых случаях переходить в более тяжелые формы — миелофиброз или даже в острый лейкоз.

Как сообщили в пресс-службе СФУ, новый подход заключается в разработке молекулярно-генетических методов, ранее не используемых в других лабораториях, для выявления редких, но разнообразных мутаций в определенном участке ДНК гена JAK2. Именно они приводят к развитию болезни.

Мы ведем исследования в этом направлении более десяти лет и создали свой алгоритм молекулярно-генетического анализа мутаций в экзоне 12 гена JAK2. В начале, в качестве скрининг-теста для выявления данных мутаций мы впервые в России предложили и начали использовать относительно простой и дешвый метод гетеродуплексного анализа с последующим электрофорезом в полиакриламидном геле для выявления какой-либо из 50 возможных мутаций. Если мутация выявляется, то далее проводим метод пиросеквенирования, чтобы уточнить тип мутации и уровень присутствия мутантного аллеля. Данный метод также впервые использован нашим коллективом для анализа 12 экзона гена JAK2.

Татьяна Субботина

доцент кафедры медицинской биологии, заведующий научно-практической лабораторией молекулярно-генетических методов исследования СФУ

При истинной полицитемии в костном мозге аномально увеличивается выработка всех типов форменных элементов крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов

Источник: PJD/SCIENCE SOURCE

Ученые считают, что анализ соматических мутаций в 12 экзона гена JAK2 с помощью пиросеквенирования является оптимальной технологией для секвенирования небольших фрагментов ДНК и идентификации различных типов мутаций. Этот метод более чувствительный, чем секвенирование по Сэнгеру.

В ходе теста исследователи проанализировали более 150 пациентов из числа жителей Красноярского края на наличие мутаций в экзоне 12 гена JAK2. Из них выявлено семь пациентов с мутациями. Это помогло врачам оперативно поставить правильный диагноз и назначить соответствующую терапию.

Именно выявление соматических мутаций в гене JAK2 позволяет врачам поставить правильный диагноз и отличить истинную полицитемию от других состояний, сопровождающихся эритроцитозами. Анализ таких мутаций включен в клинические рекомендации и должен выполняться всем пациентам с подозрением на ИП. Однако их выявление пока проводится лишь в некоторых крупных лабораториях Москвы и Петербурга. Новая разработка позволит упростить анализ и сделать его доступнее.

Ранее Наука Mail писала, что пилоты и стюардессы рискуют заболеть раком из-за космической радиации.